Scopus	https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=25935713800

ResearchGate	https://www.researchgate.net/profile/Hiroyuki-Mishima-2

GoogleScholar	https://scholar.google.com/citations?user=WdDasz0AAAAJ&hl

研究キーワード	research interests	希少疾患,難病,ヒトパピローマウイルス,婦人科腫瘍学,人類遺伝学,バイオインフォマティクス,口腔外科学,Ruby,口唇口蓋裂,次世代シークエンサー,次世代シーケンサー	rare diseases,intractable diseases,Human Papilloma Viruses,Gynecologic Oncology,Human Genetics,Bioinformatics,Oral Surgery,Ruby,Orofacial Clefts,Next Generation Sequencing,Next Generation Sequencer

研究分野	research research_areas	胎児医学、小児成育学,産婦人科学,外科系歯学,医化学,生命、健康、医療情報学	Fetal medicine/Pediatrics,Obstetrics and gynecology,Surgical dentistry,Medical biochemistry,Biological, health, and medical informatics

学歴	education	1997年04月 － 2001年03月 北海道大学大学院 歯学研究科 1991年04月 － 1997年03月 北海道大学 歯学部 1997/04 － 2001/03 Hokkaido University Graduate School of Dental Medicine 1991/04 － 1997/03 Hokkaido University School of Dentistry

経歴	experience	2023年04月 － 長崎大学 原爆後障害医療研究所 ゲノム機能解析部門 人類遺伝学研究分野 助教 2012年06月 － 長崎大学 大学院・医歯薬学総合研究科 助教 2021年11月 － 2023年04月 長崎大学 原爆後障害医療研究所・人類遺伝学研究分野 助教 2008年03月 － 2012年05月 長崎大学 大学院・医歯薬学総合研究科 研究員 2003年05月 － 2008年02月 アイオワ大学 歯学部 博士研究員 2002年04月 － 2003年03月 北海道大学歯学部付属病院 School of Dental Medicine 口腔顎顔面外科医員 2001年04月 － 2002年03月 労働福祉事業団岩見沢労災病院 歯科口腔外科医員 2023/04 － Nagasaki University Department of Human Genetics, Genomic Function Analysis Unit, tomic Bomb Diswase Institute Assistant Professor 2012/06 － Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences Assistanst Professor 2021/11 － 2023/04 Nagasaki University 原爆後障害医療研究所・人類遺伝学研究分野 Assistant Professor 2008/03 － 2012/05 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences Research Fellow 2003/05 － 2008/02 University of Iowa College of Dentistry Postdoctoral Research Fellow 2002/04 － 2003/03 Hokkaido University School of Dental Medicine 口腔顎顔面外科医員 2001/04 － 2002/03 Iwamizawa Rosai Hospital Staff Dentist in Dental Oral Surgery

委員歴	committee memberships	2025年04月 － みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家 倫理審査委員会委員 2023年12月 － 日本人類遺伝学会 評議員 2025/04 － みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家 倫理審査委員会委員 2023/12 － The Japan Society of Human Genetics board member

所属学協会	association memberships	日本遺伝子診療学会,日本バイオインフォマティクス学会,日本人類遺伝学会,日本口腔外科学会,日本口蓋裂学会,日本分子生物学会,American Socienty of Human Genetics,日本小児遺伝学会,日本メディカルAI学会	The Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy,Japanese Society for Bioinformatics,The Japan Society of Human Genetics,Japanese Society of Oral and Maxillofacial Surgeons,Japanese Cleft Palate Association,The Molecular Biology Sciety of Japan,American Socienty of Human Genetics,The Japan Society of Pediatric Genetics,Japanese Association for Medical Artificial Intelligence

受賞	awards

論文	papers	Clonal hematopoiesis related to ionizing radiation in atomic bomb survivors Masataka Taguchi,Shinya Sato,Yasuhito Nannya,Hiroyuki Mishima,Makiko Horai,Koji Ando,Akira Kinoshita,Ryunosuke Saiki,Yotaro Ochi,Kazuhiro Nagai,Kenichi Yokota,Koichiro Hamada,Jun Miyata,Takahiro Maeda,Shinichi Namba,Yukinori Okada,Koichi Matsuda,Seishi Ogawa,Koh-Ichiro Yoshiura,Yasushi Miyazaki Leukemia 2026年08月12日 Muir–Torre Syndrome Associated With a Cryptic Intronic MSH2 Variant Identified via Whole‐Genome Sequencing: A Case Report Keisuke Noda,Hirokazu Kurohama,Katsuya Matsuda,Akira Kinoshita,Hiroyuki Mishima,Megumi Matsumoto,Riko Matsuda,Nozomi Ueki,Masao Kishikawa,Kiyonori Miura,Takashi Nonaka,Koh‐ichiro Yoshiura,Keitaro Matsumoto,Masahiro Nakashima Pathology International 76巻8号 2026年08月12日 Rapidly progressive vasculopathy in an infantile-onset fibromuscular dysplasia Eriko Hatai,Yuri Sonoda,Motoshi Sonoda,Kei Nishiyama,Yusaku Nagatomo,Shinya Suematsu,Atsuhisa Fukuta,Pin Fee Chong,Hiroshi Hamada,Noriyuki Kaku,Yuichiro Hirata,Hazumu Nagata,Kenichiro Yamamura,Shuichi Yatsuga,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yoshiura,Yoshinao Oda,Tatsuro Tajiri,Shouichi Ohga,Yasunari Sakai European Journal of Medical Genetics 83巻105098頁-105098頁 2026年08月04日 A trio-based long-read sequencing workflow identifies a pathogenic transposable element insertion in a previously undiagnosed patient Hiroyuki Mishima,Yoriko Watanabe,Uradzislau Korzun,Koh-ichiro Yoshiura Journal of Human Genetics 2026年06月22日 HLA-DRB3/4/5-based susceptibility profiles in nivolumab-induced type 1 diabetes and interstitial lung disease Shinpei Nishikido,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yoshiura,Noriho Sakamoto,Hiroshi Ishimoto,Shimpei Morimoto,Ichiro Horie,Satoru Akazawa,Ai Haraguchi,Hiromasa Tsujiguchi,Akinori Hara,Atsushi Tajima,Kazuyoshi Hosomichi,Hiroshi Mukae,Atsushi Kawakami,Norio Abiru Frontiers in Immunology 17巻 2026年06月02日 Maternal copy number variations detected by noninvasive prenatal testing in Japanese women Kaku Masuda,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yoshiura,Yuriko Kitajima,Shoko Miura,Yuri Hasegawa,Kiyotake Ichizuka,Makiko Tominaga,Reina Komatsu,Tetsuro Kondo,Seiji Wada,Haruhiko Sago,Yuki Ito,Osamu Samura,Nobuhiro Suzumori,Hideaki Sawai,Yukiko Katagiri,Yoshiki Maeda,Hiroko Morisaki,Akira Namba,Yoshimasa Kamei,Junko Yotsumoto,Nahoko Shirato,Setsuko Nakayama,Satoshi Kawaguchi,Haruka Hamanoue,Kazuya Mimura,Yuko Matsubara,Yoko Okamoto,Arisa Fujiwara,Kazuhisa Maeda,Takafumi Watanabe,Akinori Ida,Hiromi Hayakawa,Koshichi Goto,Akihiko Sekizawa,Kiyonori Miura Journal of Human Genetics 71巻335頁-342頁 2026年01月13日 Malignant Potential of Thyroid Follicular Nodular Disease With Solid/Trabecular Components: A Case Report Mayu Ueda,Katsuya Matsuda,Yusuke Mori,Hirokazu Kurohama,Hiroyuki Mishima,Koh‐Ichiro Yoshiura,Norisato Mitsutake,Hisakazu Shindo,Shinya Sato,Hiroyuki Yamashita,Atsushi Kawakami,Masahiro Nakashima Pathology International 2025年10月15日 Familial Cases of Aicardi‐Goutières Syndrome Presenting With Cutaneous Manifestations of Facial Lipodystrophy and Puffy Digits Yuka Hanami,Takehiro Nakamura,Kinuko Irie,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Koh‐Ichiro Yoshiura,Nobuo Kanazawa,Toshiyuki Yamamoto The Journal of Dermatology 2025年10月 Genes with altered expression by 5-Aza treatment in myeloid leukemia cells through methylation in intron 1 Machiko Fujioka,Hiroyuki Mishima,Hidehiro Itonaga,Yo Hamaguchi,Uladzislau Korzun,Koji Ando,Akira Kinoshita,Yasushi Miyazaki,Koh-ichiro Yoshiura Leukemia Research 158号108112頁-108112頁 2025年09月23日 Variants of NLRP genes encoding subcortical maternal complex components are linked to biparental placental mesenchymal dysplasia. Ayaka Murase,Hiroyuki Mishima,Saori Aoki,Satoshi Hara,Musashi Kubiura-Ichimaru,Takashi Ohba,Koh-Ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima Human genomics 19巻1号94頁-94頁 2025年08月19日 Clonal hematopoiesis related to ionizing radiation in atomic bomb survivors Masataka Taguchi,Shinya Sato,Yasuhito Nannya,Hiroyuki Mishima,Makiko Horai,Koji Ando,Akira Kinoshita,Ryunosuke Saiki,Yotaro Ochi,Kazuhiro Nagai,Kenichi Yokota,Koichiro Hamada,Jun Miyata,Takahiro Maeda,Shinichi Namba,Yukinori Okada,Koichi Matsuda,Seishi Ogawa,Koh-Ichiro Yoshiura,Yasushi Miyazaki Leukemia 2026/08/12 Muir–Torre Syndrome Associated With a Cryptic Intronic MSH2 Variant Identified via Whole‐Genome Sequencing: A Case Report Keisuke Noda,Hirokazu Kurohama,Katsuya Matsuda,Akira Kinoshita,Hiroyuki Mishima,Megumi Matsumoto,Riko Matsuda,Nozomi Ueki,Masao Kishikawa,Kiyonori Miura,Takashi Nonaka,Koh‐ichiro Yoshiura,Keitaro Matsumoto,Masahiro Nakashima Pathology International 76.8. 2026/08/12 Rapidly progressive vasculopathy in an infantile-onset fibromuscular dysplasia Eriko Hatai,Yuri Sonoda,Motoshi Sonoda,Kei Nishiyama,Yusaku Nagatomo,Shinya Suematsu,Atsuhisa Fukuta,Pin Fee Chong,Hiroshi Hamada,Noriyuki Kaku,Yuichiro Hirata,Hazumu Nagata,Kenichiro Yamamura,Shuichi Yatsuga,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yoshiura,Yoshinao Oda,Tatsuro Tajiri,Shouichi Ohga,Yasunari Sakai European Journal of Medical Genetics 83.105098-105098 2026/08/04 A trio-based long-read sequencing workflow identifies a pathogenic transposable element insertion in a previously undiagnosed patient Hiroyuki Mishima,Yoriko Watanabe,Uradzislau Korzun,Koh-ichiro Yoshiura Journal of Human Genetics 2026/06/22 HLA-DRB3/4/5-based susceptibility profiles in nivolumab-induced type 1 diabetes and interstitial lung disease Shinpei Nishikido,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yoshiura,Noriho Sakamoto,Hiroshi Ishimoto,Shimpei Morimoto,Ichiro Horie,Satoru Akazawa,Ai Haraguchi,Hiromasa Tsujiguchi,Akinori Hara,Atsushi Tajima,Kazuyoshi Hosomichi,Hiroshi Mukae,Atsushi Kawakami,Norio Abiru Frontiers in Immunology 17. 2026/06/02 Maternal copy number variations detected by noninvasive prenatal testing in Japanese women Kaku Masuda,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yoshiura,Yuriko Kitajima,Shoko Miura,Yuri Hasegawa,Kiyotake Ichizuka,Makiko Tominaga,Reina Komatsu,Tetsuro Kondo,Seiji Wada,Haruhiko Sago,Yuki Ito,Osamu Samura,Nobuhiro Suzumori,Hideaki Sawai,Yukiko Katagiri,Yoshiki Maeda,Hiroko Morisaki,Akira Namba,Yoshimasa Kamei,Junko Yotsumoto,Nahoko Shirato,Setsuko Nakayama,Satoshi Kawaguchi,Haruka Hamanoue,Kazuya Mimura,Yuko Matsubara,Yoko Okamoto,Arisa Fujiwara,Kazuhisa Maeda,Takafumi Watanabe,Akinori Ida,Hiromi Hayakawa,Koshichi Goto,Akihiko Sekizawa,Kiyonori Miura Journal of Human Genetics 71.335-342 2026/01/13 Malignant Potential of Thyroid Follicular Nodular Disease With Solid/Trabecular Components: A Case Report Mayu Ueda,Katsuya Matsuda,Yusuke Mori,Hirokazu Kurohama,Hiroyuki Mishima,Koh‐Ichiro Yoshiura,Norisato Mitsutake,Hisakazu Shindo,Shinya Sato,Hiroyuki Yamashita,Atsushi Kawakami,Masahiro Nakashima Pathology International 2025/10/15 Familial Cases of Aicardi‐Goutières Syndrome Presenting With Cutaneous Manifestations of Facial Lipodystrophy and Puffy Digits Yuka Hanami,Takehiro Nakamura,Kinuko Irie,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Koh‐Ichiro Yoshiura,Nobuo Kanazawa,Toshiyuki Yamamoto The Journal of Dermatology 2025/10 Genes with altered expression by 5-Aza treatment in myeloid leukemia cells through methylation in intron 1 Machiko Fujioka,Hiroyuki Mishima,Hidehiro Itonaga,Yo Hamaguchi,Uladzislau Korzun,Koji Ando,Akira Kinoshita,Yasushi Miyazaki,Koh-ichiro Yoshiura Leukemia Research 158.108112-108112 2025/09/23 Variants of NLRP genes encoding subcortical maternal complex components are linked to biparental placental mesenchymal dysplasia. Ayaka Murase,Hiroyuki Mishima,Saori Aoki,Satoshi Hara,Musashi Kubiura-Ichimaru,Takashi Ohba,Koh-Ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima Human genomics 19.1.94-94 2025/08/19 さらに表示する more

MISC

低分化成分を含有する結節内結節型甲状腺良性結節の臨床的重要性 上田真由,上田真由,松田勝也,黒濱大和,三嶋博之,吉浦孝一郎,光武範吏,佐藤伸也,山下弘幸,川上純,中島正洋 日本内分泌学会雑誌 101巻1号 2025年 顔貌解析による遺伝性希少疾患診断支援 三嶋 博之 メディカル・サイエンス・ダイジェスト 50巻11号624頁-625頁 2024年09月30日 難病ゲノム解析（特集: 真のヒトゲノム全配列が可能にするゲノム医学研究） 三嶋博之 月刊細胞 56巻6号423頁-426頁 2024年05月20日 甲状腺がん遺伝子パネルによる低分化成分を伴う結節内結節型良性甲状腺結節の特徴解析 上田真由,上田真由,松田勝也,黒浜大和,三嶋博之,吉浦孝一郎,光武範吏,佐藤伸也,山下弘幸,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th巻 2024年 多巣性のDICER1ミスセンス変異を伴う小児濾胞性甲状腺結節の1例 松田勝也,三好寛明,森坪麻友子,渡邊順子,佐藤文彦,コーヘン朋子,コーヘン朋子,上田真由,上田真由,三嶋博之,木下晃,吉浦孝一郎,光武範吏,伊東正博,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th巻 2024年 非侵襲的出生前検査を受けた日本人妊婦におけるDNAコピー数変異(CNV)に関する研究 MASUDA Kaku,GOTOH Kohshichi,MISHIMA Hiroyuki,KINOSHITA Akira,MIURA Shoko,NAGATA Koh,HASEGAWA Yuri,YOSHIURA Kohichiro,SUZUMORI Nobuhiro,SEKIZAWA Akihiko,MIURA Kiyonori 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th巻 2024年 難病・希少疾患のためのゲノム医療とバイオインフォマティクス 三嶋 博之 JSBi Bioinformatics Review 4巻1号26頁-34頁 2023年06月03日 AIによる先天異常症候群の診断支援 （特集・小児外科を取り巻く最新テクノロジー） 三嶋博之 小児外科 54巻10号1018頁-1021頁 2022年10月 放射線照射によるHPRT変異クローンのロングリード解析(Long-read sequencing analysis of radiation-induced HPRT-mutated cell clones) 光武 範吏,鈴木 啓司,河村 香寿美,三嶋 博之,吉浦 孝一郎 日本放射線影響学会大会講演要旨集 65回巻25頁-25頁 2022年09月 9) gnomAD （特集: ゲノム医療におけるデータベース―使い方とコツ） 三嶋博之 遺伝子医学 12巻1号60頁-64頁 2022年01月01日 上田真由,上田真由,松田勝也,黒濱大和,三嶋博之,吉浦孝一郎,光武範吏,佐藤伸也,山下弘幸,川上純,中島正洋 日本内分泌学会雑誌 101.1. 2025 三嶋 博之 メディカル・サイエンス・ダイジェスト 50.11.624-625 2024/09/30 Genome analysis for intractable diseases and rare diseases (feature article: Genomic medicine research enables by the complete sequence of the human genome) Hiroyuki Mishima The CELL 56.6.423-426 2024/05/20 上田真由,上田真由,松田勝也,黒浜大和,三嶋博之,吉浦孝一郎,光武範吏,佐藤伸也,山下弘幸,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th. 2024 松田勝也,三好寛明,森坪麻友子,渡邊順子,佐藤文彦,コーヘン朋子,コーヘン朋子,上田真由,上田真由,三嶋博之,木下晃,吉浦孝一郎,光武範吏,伊東正博,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th. 2024 The study of DNA Copy Number Variants (CNV) in Japanese pregnant woman who received Non-invasive prenatal testing MASUDA Kaku,GOTOH Kohshichi,MISHIMA Hiroyuki,KINOSHITA Akira,MIURA Shoko,NAGATA Koh,HASEGAWA Yuri,YOSHIURA Kohichiro,SUZUMORI Nobuhiro,SEKIZAWA Akihiko,MIURA Kiyonori 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th. 2024 Genome medicine and bioinformatics for intractable diseases and rare diseases Hiroyuki Mishima JSBi Bioinformatics Review 4.1.26-34 2023/06/03 三嶋博之 小児外科 54.10.1018-1021 2022/10 放射線照射によるHPRT変異クローンのロングリード解析(Long-read sequencing analysis of radiation-induced HPRT-mutated cell clones) 光武 範吏,鈴木 啓司,河村 香寿美,三嶋 博之,吉浦 孝一郎 日本放射線影響学会大会講演要旨集 65回.25-25 2022/09 三嶋博之 遺伝子医学 12.1.60-64 2022/01/01 さらに表示する more

書籍等出版物	books	ヤポネシアの現代人ゲノム (ヤポネシア人の起源と成立) 三嶋博之,中岡博史,川村優輔,細道一善,井ノ上逸朗,吉浦孝一郎 朝倉書店 2025年04月09日 4254177917 がんゲノムペディア〜77のキーワードで理解するゲノム医療とゲノム研究 柴田龍弘/編 羊土社 2024年01月30日 4758121303 実験医学増刊・バイオDBとウェブツール ラボで使える最新70選 三嶋博之 2022年10月20日 9784758104067 日本人の疾患と健康のためのバイオバンクとデータベース活用法 三嶋博之 羊土社 2021年04月20日 9784758103947 実験医学別冊：バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ 羊土社 2020年09月25日 9784758122450 次世代シークエンサーDRY解析教本 改訂第2版 三嶋 博之 学研メディカル秀潤社 2019年12月 9784780909838 実験医学増刊・疾患データベースとバイオバンク 三嶋 博之 羊土社 2017年10月 9784758103664 細胞工学別冊 次世代シークエンサーDRY解析教本 三嶋 博之,清水 厚志 学研メディカル秀潤社 2015年10月 4780909201 実験医学増刊・今日から使えるデータベース・ウェブツール達人になるための実践ガイド100 三嶋 博之 羊土社 2014年12月 9784758103435 医学のあゆみ 245(5) エクソーム解析－成果と将来 三嶋 博之 医歯薬出版 2013年05月 ヤポネシアの現代人ゲノム (ヤポネシア人の起源と成立) 三嶋博之,中岡博史,川村優輔,細道一善,井ノ上逸朗,吉浦孝一郎 朝倉書店 2025/04/09 4254177917 がんゲノムペディア〜77のキーワードで理解するゲノム医療とゲノム研究 柴田龍弘/編 羊土社 2024/01/30 4758121303 実験医学増刊・バイオDBとウェブツール ラボで使える最新70選 三嶋博之 2022/10/20 9784758104067 日本人の疾患と健康のためのバイオバンクとデータベース活用法 三嶋博之 羊土社 2021/04/20 9784758103947 実験医学別冊：バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ 羊土社 2020/09/25 9784758122450 次世代シークエンサーDRY解析教本 改訂第2版 三嶋 博之 学研メディカル秀潤社 2019/12 9784780909838 実験医学増刊・疾患データベースとバイオバンク 三嶋 博之 羊土社 2017/10 9784758103664 細胞工学別冊 次世代シークエンサーDRY解析教本 三嶋 博之,清水 厚志 学研メディカル秀潤社 2015/10 4780909201 実験医学増刊・今日から使えるデータベース・ウェブツール達人になるための実践ガイド100 三嶋 博之 羊土社 2014/12 9784758103435 Igaku no Ayumi Hiroyuki Mishima Ishiyaku Pablishers 2013/05

講演・口頭発表等	conference	(P20.036.F) Evaluation of GestaltMatcher with Japanese patient data using the newly developed NGPsuite platform Mishima H.,Hsieh T-C.,T Fujiwara,Li J-M.,Dateki S.,Yoshiura K-i,Kondoh T. The 2026 European Human Genetics Conference 2026年06月15日 2026年06月13日 2026年06月16日 The European Society of Human Geneitcs (OS3-2) NGPsuite: GestaltMatcher顔貌解析とPubCaseFinder表現型解析によるプライバシーを重視した次世代フェノタイピング支援ソフトウェア 三嶋博之,Tzung-Chien Hsieh,藤原豊史,伊達木澄人,近藤達郎 第48回日本小児遺伝学会学術集会 2026年03月06日 2026年03月06日 2026年03月07日 日本小児遺伝学会 NGPsuite: 顔貌解析と表現型解析によるプライバシー重視の診断支援ソフトウェア 三嶋 博之,伊達木 澄人,近藤 達郎 第225回日本小児科学会長崎地方会 2026年02月01日 2026年02月01日 2026年02月01日 日本小児科学会長崎地方会 Clinical applications and outcomes of chromosomal microarray analysis in Nagasaki University Hospital 原口康平,本川未都里,里 龍晴,松田理子,柏原 由紀乃,高尾真未,三嶋 博之,吉浦 孝一郎,伊達木 澄人 日本人類遺伝学会70回大会 2025年12月20日 2025年12月17日 2025年12月20日 日本人類遺伝学会 Evaluation of GestaltMatcher using patient data of congenital syndromes with facial phenotypes in Japan 三嶋 博之,Tzung-Chien Hsieh,藤原 豊史,Jing-Mei Li,伊達木 澄人,吉浦 孝一郎,近藤 達郎 日本人類遺伝学会70回大会 2025年12月19日 2025年12月17日 2025年12月20日 日本人類遺伝学会 コンピューター支援でことばとからだの自立的リハビリ環境を目指す「パタカラプラス」プロジェクト 三嶋博之 第５回日本ダウン症会議・第７回日本ダウン症学会学術集会 2025年11月15日 2025年11月15日 2025年11月16日 日本ダウン症協会・日本ダウン症学会 骨格推定基づくダウン症者の運動機能を対象とした定量評価・可視化システム 酒井 みな実,水村(久埜) 真由美,三嶋 博之,近藤 達郎,土田 修平 第5回日本ダウン症会議・第7回日本ダウン症学会閣術集会 2025年11月15日 2025年11月15日 2025年11月16日 日本ダウン症協会・日本ダウン症学会 Four conserved amino acids on human papillomavirus E6 predict clinical high-risk types Hiroyuki Mishima 6th Japan Germany Symposium on Advanced Preventive Medicine 2025年02月04日 2025年02月03日 2025年02月04日 パタカラプラス：ダウン症候群を持つ方々のためのトレーニングと自動評価環境 三嶋博之 第78回日本体力医学会大会 2024年09月04日 2024年09月02日 2024年09月04日 日本体力医学会 (9) E6領域のアミノ酸配列に基づいた新たなHPVリスク分類法 三嶋 博之,新谷 灯,濵口 陽,長谷川 ゆり,三浦 清徳,吉浦 孝一郎 第８回 放射線災害・医科学研究拠点カンファランス 2024年06月01日 2024年06月01日 2024年06月01日 放射線災害・医科学研究拠点 (P20.036.F) Evaluation of GestaltMatcher with Japanese patient data using the newly developed NGPsuite platform Mishima H.,Hsieh T-C.,T Fujiwara,Li J-M.,Dateki S.,Yoshiura K-i,Kondoh T. The 2026 European Human Genetics Conference 2026/06/15 2026/06/13 2026/06/16 The European Society of Human Geneitcs (OS3-2) NGPsuite: GestaltMatcher顔貌解析とPubCaseFinder表現型解析によるプライバシーを重視した次世代フェノタイピング支援ソフトウェア 三嶋博之,Tzung-Chien Hsieh,藤原豊史,伊達木澄人,近藤達郎 第48回日本小児遺伝学会学術集会 2026/03/06 2026/03/06 2026/03/07 日本小児遺伝学会 NGPsuite: 顔貌解析と表現型解析によるプライバシー重視の診断支援ソフトウェア 三嶋 博之,伊達木 澄人,近藤 達郎 第225回日本小児科学会長崎地方会 2026/02/01 2026/02/01 2026/02/01 日本小児科学会長崎地方会 Clinical applications and outcomes of chromosomal microarray analysis in Nagasaki University Hospital Kohei Hamaguchi,Midori Motokawa,Tatsuharu Sato,Riko Matsuda,Yukino Kashiwahara,Mami Takao,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yoshiura,Sumito Dateki The 70th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics 2025/12/20 2025/12/17 2025/12/20 The Japan Society of Human Genetics Evaluation of GestaltMatcher using patient data of congenital syndromes with facial phenotypes in Japan Hiroyuki Mishima,Tzung-Chien Hsieh,Toyofumi Fujiwara,Jing-Mei Li,Sumito Dateki,Koh-ichiro Yoshiura,Tatsuro Kondoh The 70th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics 2025/12/19 2025/12/17 2025/12/20 The Japan Society of Human Genetics コンピューター支援でことばとからだの自立的リハビリ環境を目指す「パタカラプラス」プロジェクト 三嶋博之 第５回日本ダウン症会議・第７回日本ダウン症学会学術集会 2025/11/15 2025/11/15 2025/11/16 日本ダウン症協会・日本ダウン症学会 骨格推定基づくダウン症者の運動機能を対象とした定量評価・可視化システム 酒井 みな実,水村(久埜) 真由美,三嶋 博之,近藤 達郎,土田 修平 第5回日本ダウン症会議・第7回日本ダウン症学会閣術集会 2025/11/15 2025/11/15 2025/11/16 日本ダウン症協会・日本ダウン症学会 Four conserved amino acids on human papillomavirus E6 predict clinical high-risk types Hiroyuki Mishima 6th Japan Germany Symposium on Advanced Preventive Medicine 2025/02/04 2025/02/03 2025/02/04 パタカラプラス：ダウン症候群を持つ方々のためのトレーニングと自動評価環境 三嶋博之 第78回日本体力医学会大会 2024/09/04 2024/09/02 2024/09/04 日本体力医学会 (9) E6領域のアミノ酸配列に基づいた新たなHPVリスク分類法 三嶋 博之,新谷 灯,濵口 陽,長谷川 ゆり,三浦 清徳,吉浦 孝一郎 第８回 放射線災害・医科学研究拠点カンファランス 2024/06/01 2024/06/01 2024/06/01 放射線災害・医科学研究拠点 さらに表示する more

担当経験のある項目	teaching experience	データ関連人材プログラム「生命医科学ビッグデータベース論」,口腔生理学	データ関連人材プログラム「生命医科学ビッグデータベース論」,口腔生理学

Works	NGPsuite 三嶋 博之 コンピュータソフト 2025年09月23日 - Ruby UCSC API 三嶋 博之 コンピュータソフト 2011年04月 - NGPsuite Hiroyuki Mishima software 2025/09/23 - Ruby UCSC API Hiroyuki Mishima software 2011/04 -

競争的資金等の研究課題	research grants	ゲーム依存症の予防のためのゲームアプリ開発についての研究 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2025年04月 - 2029年03月 研究分担者 診断への果てのない旅の終結へ：希少疾患ゲノム情報と多面的表現型情報の統合 日本学術振興会 二国間交流事業 2026年04月 - 2027年03月 研究代表者 パンゲノムによる遺伝性難病・希少疾患のための全ゲノム構造多様性解析の実現 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2024年04月 - 2027年03月 研究代表者 先天性の障がいを持つ方々への運動機能のための遠隔トレーニング評価環境の実現 公益財団法人小林製薬青い鳥財団 助成事業（活動支援） 2024年04月 - 2026年03月 研究代表者 3次元顔貌情報による極めてまれな先天性形態異常症候群の診断補助の実現 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2021年04月01日 - 2024年03月31日 研究代表者 革新的な新規リキッドバイオプシー法を用いた新しい乳癌の診断・治療法の探索 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2019年04月01日 - 2023年03月31日 先天性の障がいを持つ方々のためのことばと身体運動の遠隔トレーニングとAI評価システムの開発 三菱財団 社会福祉事業・研究助成 2021年10月 - 2022年09月 研究代表者 先天形態異常症候群《診断３割の壁》の克服にむけた「臨床遺伝医の眼」の共有システム 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2018年04月01日 - 2021年03月31日 研究代表者 希少疾患インフォマティクス2 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基板施設 ROIS-DS-JOINT 2019 共同研究集会 2019年06月 - 2020年03月 研究代表者 転写開始点マッピングによる分化特異的・時期特異的発現遺伝子の同定 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2016年04月01日 - 2019年03月31日 Research on the development of game applications for the prevention of gaming disorder Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2025/04 - 2029/03 coinvestigator Next Generation Phenotyping for Rare Diseases: Ending the Diagnostic Odyssey through the Integration of Genetic and Multimodal Phenotypic Data Japan Society of Promotion of Sciences Bilateral Collaborations 2026/04 - 2027/03 principal_investigator Implementing Pangenome-Based Whole Genome Analysis of Structural Variations for Rare Diseases Japan Society for the Promotion of Science KAKENHI 2024/04 - 2027/03 principal_investigator Implementation of a Remote Training Evaluation Environment for Motor Functions in Individuals with Congenital Disabilities Kobayashi Aoitori Foundation Grand Program (Acrivity Support) 2024/04 - 2026/03 principal_investigator Implementation of 3-D Facial Image-based Diagnosis Assistance of Ultrarare Congenital Malformation Syndromes Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2021/04/01 - 2024/03/31 principal_investigator 革新的な新規リキッドバイオプシー法を用いた新しい乳癌の診断・治療法の探索 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2019/04/01 - 2023/03/31 Development of Systems of Vocal and Physical Remote Training and AI-based Evaluation for People with Congenital Anomalies The Mitsubishi Foundation 社会福祉事業・研究助成 2021/10 - 2022/09 principal_investigator Clinical Genetics Knowledge Sharing System for Congenital Rare Disease Deep Phenotyping Overcoming the "30% limit" of Diagnosis Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2018/04/01 - 2021/03/31 principal_investigator 希少疾患インフォマティクス2 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基板施設 ROIS-DS-JOINT 2019 共同研究集会 2019/06 - 2020/03 principal_investigator Differentiation and time specific gene Identification by the mapping of transcriptional start site Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2016/04/01 - 2019/03/31 さらに表示する more

特許	patents

社会貢献活動	social contribution	JICA チュニジア遠隔研修 Next Generation Sequencing, Human Genetics, and COVID-19 講師 JICA チュニジア事務所 JICA 新型コロナウイルス対策検査能力向上プロジェクト遠隔研修 2022年02月17日 - 2022年02月17日 FaceBook JICA チュニジア事務所 専門と専門のスキマのヒトの病気の ゲノム研究のスキマ 講師 札幌市立琴似中学校・平成おやじの会 おやじの一日講師 2017年11月19日 - 2017年11月19日 札幌市立琴似中学校 ゲノムデータの利活用で暮らしがよくなるためには パネリスト,講師 朝日新聞社 MITメディアラボ×朝日新聞「未来メディア塾2015」 2015年10月18日 - 2015年10月18日 東京都江東区日本科学未来館 ベトナム海外医療援助 その他 日本口唇口蓋裂協会 2002年11月 - 2002年12月 ベトナム社会主義共和国ベンチェー省 JICA Tunisia Online Training "Next Generation Sequencing, Human Genetics, and COVID-19" lecturer JICA Tunisia Office JICA Tunisia Project to Enhance Detection and Analysis Capacity in the Fight against Covid-19 2022/02/17 - 2022/02/17 FaceBook JICA Tunisia Office 専門と専門のスキマのヒトの病気の ゲノム研究のスキマ lecturer 札幌市立琴似中学校・平成おやじの会 おやじの一日講師 2017/11/19 - 2017/11/19 札幌市立琴似中学校 ゲノムデータの利活用で暮らしがよくなるためには panelist,lecturer 朝日新聞社 MITメディアラボ×朝日新聞「未来メディア塾2015」 2015/10/18 - 2015/10/18 東京都江東区日本科学未来館 ベトナム海外医療援助 others 日本口唇口蓋裂協会 2002/11 - 2002/12 ベトナム社会主義共和国ベンチェー省

メディア報道	media_coverage	顔つきからダウン症など先天性疾患を判定―メディカルAI学会 エムスリー株式会社 m3.com AIラボニュース 2019年03月27日 がんの的確治療や出生前診断--長崎大助教・三嶋博之氏が語る、ゲノム解析ができること ログミー株式会社 ログミーBiz 2015年12月11日 「ゲノム編集」で遺伝子格差 朝日新聞社 朝日新聞 朝刊31面「未来メディア塾2015」 2015年10月29日 顔つきからダウン症など先天性疾患を判定―メディカルAI学会 エムスリー株式会社 m3.com AIラボニュース 2019/03/27 がんの的確治療や出生前診断--長崎大助教・三嶋博之氏が語る、ゲノム解析ができること ログミー株式会社 ログミーBiz 2015/12/11 「ゲノム編集」で遺伝子格差 朝日新聞社 朝日新聞 朝刊31面「未来メディア塾2015」 2015/10/29

学術貢献活動	academic_contribution

その他	etc	2023年04月 - 日本遺伝子診療学会認定 ジェネティックエキスパート http://www.gene-dt.jp/GE.html 2023年03月 - 厚生労働省 難病ゲノム医療専門職養成研修 修了 https://nanbyo-medical-genomics.jp/ 2022年06月 - 日本メディカルAI学会公認資格・メディカルAI専門コース修了 https://www.japan-medical-ai.org/award 2001年03月 - 博士（歯学） 北海道大学大学院歯学研究科歯学臨床系専攻 1997年04月 - 歯科医師 2023/04 - Certified Genetic Expart by the Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy http://www.gene-dt.jp/GE.html 2023/03 - Completion of the MHLW professional traininng for medical genomics in intractable disease field https://nanbyo-medical-genomics.jp/ 2022/06 - Completion of the Certified Medical AI Specialist Course by the Japanese Society of Medical Artificial Intelligence https://www.japan-medical-ai.org/award 2001/03 - Ph.D. in dentistry Graduate School of Dentistry, Hokkaido University 1997/04 - Dental License