研究キーワード	research interests	Molecular Genetics,分子遺伝学,遺伝子疾患,人類遺伝学	Molecular Genetics,分子遺伝学,genetic disorder,Human Genetics

研究分野	research research_areas	医化学,人体病理学	Medical biochemistry,Human pathology

学歴	education	1990年04月 － 1994年03月 長崎大学 大学院 1990/04 － 1994/03 Nagasaki University 大学院

経歴	experience	2013年04月 － 長崎大学 原爆後障害医療研究所 教授 2008年04月 － 2013年03月 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科附属原爆後障害医療研究施設分子医療部門 教授 2007年04月 － 2008年03月 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科 准教授 2003年10月 － 2007年03月 長崎大学 医歯薬学総合研究科爆後障害医療研究施設 助教授 1998年04月 － 2003年10月 長崎大学 医学部附属原爆後障害医療研究施設 助手 1994年 － 1998年 Research Associate, Deportment of Pediatrics, The Univ. of Iowa 1994年 － 1998年 米国アイオワ大学小児科学教室 研究員 1993年01月 － 1994年04月 がん研究会がん研究所 生化学部 1990年04月 － 1994年03月 長崎大学 大学院医学研究科 大学院生 2003年 － - Associate Professor, Deportment of Human Genetics, Nagasaki Unive. Graduate School of Biomedical Sciences 2013/04 － Nagasaki University 原爆後障害医療研究所 教授 2008/04 － 2013/03 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Atomic Bomb Disease Institute 教授 2007/04 － 2008/03 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences 准教授 2003/10 － 2007/03 Nagasaki University 医歯薬学総合研究科爆後障害医療研究施設 助教授 1998/04 － 2003/10 Nagasaki University School of Medicine 助手 1994 － 1998 Research Associate, Deportment of Pediatrics, The Univ. of Iowa 1994 － 1998 米国アイオワ大学小児科学教室 研究員 1993/01 － 1994/04 がん研究会がん研究所 生化学部 1990/04 － 1994/03 Nagasaki Univesity Graduate Scool of Medicine 大学院生 2003 － - Associate Professor, Deportment of Human Genetics, Nagasaki Unive. Graduate School of Biomedical Sciences さらに表示する more

委員歴	committee memberships	2014年01月 － 日本人類遺伝学会 Journal of Human Human Genetics 編集委員 2003年08月 － 日本人類遺伝学会 評議員 2005年 － Japanese Society of Human Genetics councilor 2014/01 － 日本人類遺伝学会 Journal of Human Human Genetics 編集委員 2003/08 － 日本人類遺伝学会 評議員 2005 － Japanese Society of Human Genetics councilor

所属学協会	association memberships	Japanese Society of Molecular Biology,日本人類遺伝学会,日本分子生物学会	Japanese Society of Molecular Biology,THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS,THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN

受賞	awards	2001年 Japan Society of Human Genetics, Encouraging prize 2001年 日本人類遺伝学会奨励賞 2001年 Japan Society of Human Genetics, Encouraging prize 2001年 日本人類遺伝学会奨励賞

論文	papers	Hemizygous SMARCA1 variants cause X-linked intellectual disability. Naoto Nishimura,Takeshi Mizuguchi,Keisuke Hamada,Kotaro Yuge,Masamune Sakamoto,Naomi Tsuchida,Yuri Uchiyama,Atsushi Fujita,Eriko Koshimizu,Kazuharu Misawa,Satoko Miyatake,Yoriko Watanabe,Hitoshi Osaka,Koh-Ichiro Yoshiura,Kazuhiro Ogata,Naomichi Matsumoto Journal of human genetics 2025年05月02日 Author Correction: KN3014, a piperidine-containing small compound, inhibits auto-secretion of IL-1β from PBMCs in a patient with Muckle-Wells syndrome. Naoe Kaneko,Mie Kurata,Toshihiro Yamamoto,Tomonari Shigemura,Kazunaga Agematsu,Takashi Yamazaki,Hiroyuki Takeda,Tatsuya Sawasaki,Tomohiro Koga,Atsushi Kawakami,Akihiro Yachie,Kiyoshi Migita,Koh-Ichiro Yoshiura,Takeshi Urano,Junya Masumoto Scientific reports 15巻1号12424頁-12424頁 2025年04月11日 A novel frameshift mutation in ADCK1 identified in a case of chronic fatigue syndrome successfully treated with oral 5-ALA/SFC. Tomohiro Koga,Kiyoshi Kita,Junko Okumura,Koh-Ichiro Yoshiura,Atsushi Kawakami Immunological medicine 1頁-5頁 2024年12月26日 放射線照射ヒト正常細胞HPRT変異クローンの全ゲノム解析 光武 範吏,内村 有邦,河村 香寿美,三嶋 博之,鈴木 啓司,吉浦 孝一郎 長崎医学会雑誌 99巻特集号245頁-246頁 2024年12月 RUNX1 expression is regulated by a super-enhancer and is a therapeutic target in adult T-cell leukemia/lymphoma. Yuji Kobayashi,Koji Ando,Yoshitaka Imaizumi,Hikaru Sakamoto,Hideaki Kitanosono,Masataka Taguchi,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Shara Bekytbek,Maki Baba,Takeharu Kato,Makiko Horai,Hidehiro Itonaga,Shinya Sato,Koh-Ichiro Yoshiura,Yasushi Miyazaki Leukemia & lymphoma 1頁-13頁 2024年09月01日 Familial schwannomatosis carrying LZTR1 variant p.R340X with brain tumor: A case report. Masaki Ibe,Shinobu Tamura,Hideki Kosako,Yusuke Yamashita,Masamichi Ishii,Masaoh Tanaka,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Sadahiro Iwabuchi,Shuhei Morita,Ko-Ichiro Yoshiura,Shinichi Hashimoto,Naoyuki Nakao,Shigeaki Inoue Molecular genetics and metabolism reports 40巻101107頁-101107頁 2024年09月 Proline-rich transmembrane protein 2 regulates the magnitude and frequency of dopamine release by repetitive neuronal stimuli in the striatum of L-dopa-treated mice. Daisuke Hatta,Shiho Makiya,Kaito Kanamoto,Kaori Watanabe,Yuki Fuchigami,Shigeru Kawakami,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Naohiro Kurotaki,Keiro Shirotani,Nobuhisa Iwata Neuropsychopharmacology reports 2024年08月28日 Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati-Engelmann disease type II. Zheng Wang,Mitsuhiro Kometani,Leonid Zeitlin,Yael Wilnai,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Hiroko Ninomiya,Takeshi Imamura,Long Guo,Jingyi Xue,Li Yan,Hirofumi Ohashi,Yann Pretemer,Shunsuke Kawai,Masaaki Shiina,Kazuhiro Ogata,Daniel H Cohn,Naomichi Matsumoto,Gen Nishimura,Junya Toguchida,Noriko Miyake,Shiro Ikegawa Journal of human genetics 2024年07月16日 Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati–Engelmann disease type II Zheng Wang,Mitsuhiro Kometani,Leonid Zeitlin,Yael Wilnai,Akira Kinoshita,Koh-ichiro Yoshiura,Hiroko Ninomiya,Takeshi Imamura,Long Guo,Jingyi Xue,Li Yan,Hirofumi Ohashi,Yann Pretemer,Shunsuke Kawai,Masaaki Shiina,Kazuhiro Ogata,Daniel H. Cohn,Naomichi Matsumoto,Gen Nishimura,Junya Toguchida,Noriko Miyake,Shiro Ikegawa Journal of Human Genetics 2024年07月16日 Proto-oncogene mutations in middle ear cholesteatoma contribute to its pathogenesis. Chisei Satoh,Koh-Ichiro Yoshiura,Hiroyuki Mishima,Haruo Yoshida,Haruo Takahashi,Yoshihiko Kumai BMC medical genomics 16巻1号288頁-288頁 2023年11月15日 Hemizygous SMARCA1 variants cause X-linked intellectual disability. Naoto Nishimura,Takeshi Mizuguchi,Keisuke Hamada,Kotaro Yuge,Masamune Sakamoto,Naomi Tsuchida,Yuri Uchiyama,Atsushi Fujita,Eriko Koshimizu,Kazuharu Misawa,Satoko Miyatake,Yoriko Watanabe,Hitoshi Osaka,Koh-Ichiro Yoshiura,Kazuhiro Ogata,Naomichi Matsumoto Journal of human genetics 2025/05/02 Author Correction: KN3014, a piperidine-containing small compound, inhibits auto-secretion of IL-1β from PBMCs in a patient with Muckle-Wells syndrome. Naoe Kaneko,Mie Kurata,Toshihiro Yamamoto,Tomonari Shigemura,Kazunaga Agematsu,Takashi Yamazaki,Hiroyuki Takeda,Tatsuya Sawasaki,Tomohiro Koga,Atsushi Kawakami,Akihiro Yachie,Kiyoshi Migita,Koh-Ichiro Yoshiura,Takeshi Urano,Junya Masumoto Scientific reports 15.1.12424-12424 2025/04/11 A novel frameshift mutation in ADCK1 identified in a case of chronic fatigue syndrome successfully treated with oral 5-ALA/SFC. Tomohiro Koga,Kiyoshi Kita,Junko Okumura,Koh-Ichiro Yoshiura,Atsushi Kawakami Immunological medicine 1-5 2024/12/26 放射線照射ヒト正常細胞HPRT変異クローンの全ゲノム解析 光武 範吏,内村 有邦,河村 香寿美,三嶋 博之,鈴木 啓司,吉浦 孝一郎 長崎医学会雑誌 99.特集.245-246 2024/12 RUNX1 expression is regulated by a super-enhancer and is a therapeutic target in adult T-cell leukemia/lymphoma. Yuji Kobayashi,Koji Ando,Yoshitaka Imaizumi,Hikaru Sakamoto,Hideaki Kitanosono,Masataka Taguchi,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Shara Bekytbek,Maki Baba,Takeharu Kato,Makiko Horai,Hidehiro Itonaga,Shinya Sato,Koh-Ichiro Yoshiura,Yasushi Miyazaki Leukemia & lymphoma 1-13 2024/09/01 Familial schwannomatosis carrying LZTR1 variant p.R340X with brain tumor: A case report. Masaki Ibe,Shinobu Tamura,Hideki Kosako,Yusuke Yamashita,Masamichi Ishii,Masaoh Tanaka,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Sadahiro Iwabuchi,Shuhei Morita,Ko-Ichiro Yoshiura,Shinichi Hashimoto,Naoyuki Nakao,Shigeaki Inoue Molecular genetics and metabolism reports 40.101107-101107 2024/09 Proline-rich transmembrane protein 2 regulates the magnitude and frequency of dopamine release by repetitive neuronal stimuli in the striatum of L-dopa-treated mice. Daisuke Hatta,Shiho Makiya,Kaito Kanamoto,Kaori Watanabe,Yuki Fuchigami,Shigeru Kawakami,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Naohiro Kurotaki,Keiro Shirotani,Nobuhisa Iwata Neuropsychopharmacology reports 2024/08/28 Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati-Engelmann disease type II. Zheng Wang,Mitsuhiro Kometani,Leonid Zeitlin,Yael Wilnai,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Hiroko Ninomiya,Takeshi Imamura,Long Guo,Jingyi Xue,Li Yan,Hirofumi Ohashi,Yann Pretemer,Shunsuke Kawai,Masaaki Shiina,Kazuhiro Ogata,Daniel H Cohn,Naomichi Matsumoto,Gen Nishimura,Junya Toguchida,Noriko Miyake,Shiro Ikegawa Journal of human genetics 2024/07/16 Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati–Engelmann disease type II Zheng Wang,Mitsuhiro Kometani,Leonid Zeitlin,Yael Wilnai,Akira Kinoshita,Koh-ichiro Yoshiura,Hiroko Ninomiya,Takeshi Imamura,Long Guo,Jingyi Xue,Li Yan,Hirofumi Ohashi,Yann Pretemer,Shunsuke Kawai,Masaaki Shiina,Kazuhiro Ogata,Daniel H. Cohn,Naomichi Matsumoto,Gen Nishimura,Junya Toguchida,Noriko Miyake,Shiro Ikegawa Journal of Human Genetics 2024/07/16 Proto-oncogene mutations in middle ear cholesteatoma contribute to its pathogenesis. Chisei Satoh,Koh-Ichiro Yoshiura,Hiroyuki Mishima,Haruo Yoshida,Haruo Takahashi,Yoshihiko Kumai BMC medical genomics 16.1.288-288 2023/11/15 さらに表示する more

MISC

希少・未診断疾患患者1,560症例の単一施設における網羅的ゲノム解析の統計的結果 要匡,要匡,要匡,柳久美子,柳久美子,五十嵐ありさ,青木大芽,飯田貴也,山毛利雅彦,佐藤万仁,知念安紹,知念安紹,青木洋子,青木洋子,吉浦孝一郎,吉浦孝一郎,岡本伸彦,岡本伸彦,松原洋一,松原洋一 日本遺伝カウンセリング学会誌 45巻2号 2024年 呼吸簿状態の客観的評価が診断の契機となったPitt-Hopkins症候群の1例 小林 修,糸長 昌彦,大川 優子,岡成 和夫,前田 知,吉浦 孝一郎,井原 健二 脳と発達 54巻3号214頁-214頁 2022年05月 成人T細胞白血病/リンパ腫の治療標的としてのRUNX1【JST・京大機械翻訳】||| 小林裕児,安東恒史,今泉芳孝,北之園英明,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd巻 2021年 成人T細胞白血病/リンパ腫に対するPRMT5阻害剤とPHD2阻害剤(IOX4)の併用療法【JST・京大機械翻訳】||| 北之園英明,安東恒史,今泉芳孝,小林裕児,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd巻 2021年 次世代シークエンサーを用いた歌舞伎症候群の新規DNAメチル化サイトの検索 濱口陽,三嶋博之,河合智子,齋藤伸治,秦健一郎,木下晃,吉浦孝一郎 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th巻 2021年 IRUDにおける遺伝カウンセリングの検討 高尾 真未,長谷川 ゆり,三浦 生子,宮田 海香子,松本 正,吉浦 孝一郎,三浦 清徳 日本遺伝カウンセリング学会誌 40巻2号159頁-159頁 2019年07月 IRUDにより腎尿細管形成不全症と確定した家族との関わり 宮田 海香子,長谷川 ゆり,三浦 生子,高尾 麻未,松本 正,吉浦 孝一郎,三浦 清徳 日本遺伝カウンセリング学会誌 40巻2号137頁-137頁 2019年07月 褐色細胞腫を合併したWaardenburg症候群の1例 森田 修平,竹島 健,古川 安志,浦木 進丞,稲葉 秀文,有安 宏之,岩倉 浩,古田 浩人,西 理宏,三嶋 博之,木下 晃,吉浦 孝一郎,赤水 尚史 日本内分泌学会雑誌 95巻Suppl.Update号149頁-150頁 2019年06月 トリオエクソーム解析にてANKRD11遺伝子ミスセンス変異を認めたBardet-Biedl症候群の1例 渡部 太郎,芦澤 潔人,和泉 元衛,吉武 朋子,伊達木 澄人,吉浦 孝一郎,川上 純 日本内分泌学会雑誌 95巻1号385頁-385頁 2019年04月 複合型下垂体機能低下症に認めたROBO1遺伝子ホモ接合性変異 伊達木 澄人,渡辺 聡,木下 英一,吉浦 孝一郎,森内 浩幸 日本内分泌学会雑誌 95巻1号383頁-383頁 2019年04月 Statistical results of a comprehensive genomic analysis of 1,560 patients with rare or undiagnosed diseases at a single centre 要匡,要匡,要匡,柳久美子,柳久美子,五十嵐ありさ,青木大芽,飯田貴也,山毛利雅彦,佐藤万仁,知念安紹,知念安紹,青木洋子,青木洋子,吉浦孝一郎,吉浦孝一郎,岡本伸彦,岡本伸彦,松原洋一,松原洋一 日本遺伝カウンセリング学会誌 45.2. 2024 小林 修,糸長 昌彦,大川 優子,岡成 和夫,前田 知,吉浦 孝一郎,井原 健二 脳と発達 54.3.214-214 2022/05 RUNX1 as a therapeutic target for adult T-cell leukemia/lymphoma 小林裕児,安東恒史,今泉芳孝,北之園英明,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd. 2021 Combination therapy of PRMT5 inhibitor and PHD2 inhibitor (IOX4) for adult T-cell leukemia/lymphoma 北之園英明,安東恒史,今泉芳孝,小林裕児,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd. 2021 濱口陽,三嶋博之,河合智子,齋藤伸治,秦健一郎,木下晃,吉浦孝一郎 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th. 2021 IRUDにおける遺伝カウンセリングの検討 高尾 真未,長谷川 ゆり,三浦 生子,宮田 海香子,松本 正,吉浦 孝一郎,三浦 清徳 日本遺伝カウンセリング学会誌 40.2.159-159 2019/07 IRUDにより腎尿細管形成不全症と確定した家族との関わり 宮田 海香子,長谷川 ゆり,三浦 生子,高尾 麻未,松本 正,吉浦 孝一郎,三浦 清徳 日本遺伝カウンセリング学会誌 40.2.137-137 2019/07 褐色細胞腫を合併したWaardenburg症候群の1例 森田 修平,竹島 健,古川 安志,浦木 進丞,稲葉 秀文,有安 宏之,岩倉 浩,古田 浩人,西 理宏,三嶋 博之,木下 晃,吉浦 孝一郎,赤水 尚史 日本内分泌学会雑誌 95.Suppl.Update.149-150 2019/06 トリオエクソーム解析にてANKRD11遺伝子ミスセンス変異を認めたBardet-Biedl症候群の1例 渡部 太郎,芦澤 潔人,和泉 元衛,吉武 朋子,伊達木 澄人,吉浦 孝一郎,川上 純 日本内分泌学会雑誌 95.1.385-385 2019/04 複合型下垂体機能低下症に認めたROBO1遺伝子ホモ接合性変異 伊達木 澄人,渡辺 聡,木下 英一,吉浦 孝一郎,森内 浩幸 日本内分泌学会雑誌 95.1.383-383 2019/04 さらに表示する more

書籍等出版物	books	遺伝医学への招待 太田, 亨(健康科学),吉浦, 孝一郎,三宅, 紀子,新川, 詔夫 南江堂 2020年01月 9784524249312 連鎖解析 吉浦孝一郎 メディカルドゥ 2019年10月 全ゲノム関連解析研究（GWAS）の原理と考え方． 吉浦 孝一郎 メディカルドゥ 2019年01月 ゲノム医学 -ゲノム情報を活かす医療のために Tam Strachan(監訳,菅野純夫,福嶋義光,吉浦 孝一郎 2016年03月 カラー図解 基礎から疾患までわかる遺伝学 Eberhard Passarfe 著,新川 詔夫,吉浦 孝一 2009年03月 遺伝医学への招待 太田, 亨(健康科学),吉浦, 孝一郎,三宅, 紀子,新川, 詔夫 南江堂 2020/01 9784524249312 Linkage Analysis Koh-ichiro Yoshiura メディカルドゥ 2019/10 全ゲノム関連解析研究（GWAS）の原理と考え方． 吉浦 孝一郎 メディカルドゥ 2019/01 Genetics and Genomics in Medicine YOSHIURA Koh-ichiro 2016/03 Color Atlas of Genetics NIIKWA Norio,YOSHIURA Koh-ichiro 2009/03

講演・口頭発表等	conference	全ゲノムシークエンス解析におけるバッチ効果の解析 Uladzislau Korzun,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yohiura 日本人類遺伝学会第68回大会 2023年10月14日 2023年10月11日 2023年10月14日 Coffin-Siris症候群における幅広い臨床像とさまざまな診断の機会 Kohei Haraguchi,Midori Motokawa,Tatsuharu Sato,Mami Takao,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Tatsuro Kondoh,Hiroyuki Moriuchi,Sumito Dateki 日本人類遺伝学会第68回大会 2023年10月14日 2023年10月11日 2023年10月14日 歌舞伎症候群における自己免疫疾患 Keisuke Kato,Ai Yoshimi,Koh-ichiro Yoshiura,Yoko Saito-Nakamura,Satoru Matsushima,Hiroyuki Miyahara,Akimitsu Watanabe,Masahiro Tsuchida 日本人類遺伝学会第68回大会 2023年10月13日 2023年10月11日 2023年10月14日 Sotos症候群のマウスモデル確立とその表現型 Ken Higashijima,Keizo Takao,Fumikazu Matsuhisa,Yoshichika Yoshioka,Yuzo Murata,Takehisa Sakumoto,Satoshi Hara,Musashi Ichimaru,Hitomi Yatsuki,Shuji Kitajima,Shigehisa Aoki,Koh-ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima 2023年10月13日 2023年10月11日 2023年10月14日 H3-2A遺伝子の新規バリアントに関連したBryant-Li-Bhoj症候群の日本初症例 Sumito Dateki,Takafumi Yanagi,Midori Motokawa,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Hiroyuki Moriuchi 2023年10月13日 2023年10月11日 2023年10月14日 全ゲノムbisulfite シークエンス法とターゲットハイブリダイゼーションキャプチャー法を用いた歌舞伎症候群特異的なDNAメチル化部位の同定 Hamaguchi Y,Mishima H,Kinoshita A,Yoshiura K 放射線災害・医科学研究拠点 第7回シンポジウム 2023年02月20日 2023年02月20日 2023年02月20日 両親性間葉性異形成胎盤におけるインプリントDMRのメチル化異常 副島英伸,青木早織,東元 健,三嶋博之,吉浦孝一郎,中林一彦,秦 健一郎,原 聡史,大場 隆,片淵秀隆 日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月16日 2022年12月14日 2022年12月17日 顔貌情報を用いた診断補助アプリケーション Face2Gene の内分泌関連疾患における有用性 本川未都里,中富明子,二里茉莉,浦川立貴,原口康平,渡辺 聡,三嶋博之,吉浦孝一郎,松本 正,近藤達郎,伊達木澄人 日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月16日 2022年12月14日 2022年12月17日 Camurati-Engelmann病II型の疾患遺伝子の同定 王 錚,西村 玄,三宅紀子,米谷充弘,吉浦孝一郎,今村健志,大橋博文,戸田口淳也,松本直通,池川志郎 日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月16日 2022年12月14日 2022年12月17日 日本人QT延長症候群患者のターゲットリシーケンシング解析 永田有希,田中敏博,Christian Eichhorn,大野聖子,相庭武司,石川泰輔,中野由紀子,相澤義泰,林 研至,村越伸行,中島 忠,八木原伸江,三嶋博之,須藤毅顕,樋口千洋,高橋 篤,関根章博,牧山 武,田中仁啓,渡邊敦之,橘 元見,森田 宏,吉浦孝一郎,角田達彦,渡部 裕,倉林正彦,野上明彦,木原康樹,堀江 稔,清水 渉,蒔田直昌,渡邊 亮 日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月16日 2022年12月14日 2022年12月17日 Investigating batch effects in whole genome sequencing: A study of paired samples from two sequencing project. Uladzislau Korzun,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yohiura 日本人類遺伝学会第68回大会 2023/10/14 2023/10/11 2023/10/14 Broad clinical spectrum and various diagnostic opportunities in patients with Coffin-Siris syndrome． Kohei Haraguchi,Midori Motokawa,Tatsuharu Sato,Mami Takao,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Tatsuro Kondoh,Hiroyuki Moriuchi,Sumito Dateki 日本人類遺伝学会第68回大会 2023/10/14 2023/10/11 2023/10/14 Autoimmune disease in Kabuki syndrome Keisuke Kato,Ai Yoshimi,Koh-ichiro Yoshiura,Yoko Saito-Nakamura,Satoru Matsushima,Hiroyuki Miyahara,Akimitsu Watanabe,Masahiro Tsuchida 日本人類遺伝学会第68回大会 2023/10/13 2023/10/11 2023/10/14 Establishment of a mouse model of Sotos syndrome and its phenotypic analysis Ken Higashijima,Keizo Takao,Fumikazu Matsuhisa,Yoshichika Yoshioka,Yuzo Murata,Takehisa Sakumoto,Satoshi Hara,Musashi Ichimaru,Hitomi Yatsuki,Shuji Kitajima,Shigehisa Aoki,Koh-ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima 2023/10/13 2023/10/11 2023/10/14 A first Japanese case with Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome associated with a novel variant in the H3-3A gene Sumito Dateki,Takafumi Yanagi,Midori Motokawa,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Hiroyuki Moriuchi 2023/10/13 2023/10/11 2023/10/14 Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing Hamaguchi Y,Mishima H,Kinoshita A,Yoshiura K 放射線災害・医科学研究拠点 第7回シンポジウム 2023/02/20 2023/02/20 2023/02/20 Aberrant hypomethylation at differentially methylated regions is involved in biparental placental mesenchymal dysplasia 副島英伸,青木早織,東元 健,三嶋博之,吉浦孝一郎,中林一彦,秦 健一郎,原 聡史,大場 隆,片淵秀隆 日本人類遺伝学会第67回大会 2022/12/16 2022/12/14 2022/12/17 Usefulness of the Face2Gene application as a diagnostic tool in patients with pediatric endocrine disease 本川未都里,中富明子,二里茉莉,浦川立貴,原口康平,渡辺 聡,三嶋博之,吉浦孝一郎,松本 正,近藤達郎,伊達木澄人 日本人類遺伝学会第67回大会 2022/12/16 2022/12/14 2022/12/17 Identification of disease gene for Camurati-Engelmann Disease Type II 王 錚,西村 玄,三宅紀子,米谷充弘,吉浦孝一郎,今村健志,大橋博文,戸田口淳也,松本直通,池川志郎 日本人類遺伝学会第67回大会 2022/12/16 2022/12/14 2022/12/17 Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population 永田有希,田中敏博,Christian Eichhorn,大野聖子,相庭武司,石川泰輔,中野由紀子,相澤義泰,林 研至,村越伸行,中島 忠,八木原伸江,三嶋博之,須藤毅顕,樋口千洋,高橋 篤,関根章博,牧山 武,田中仁啓,渡邊敦之,橘 元見,森田 宏,吉浦孝一郎,角田達彦,渡部 裕,倉林正彦,野上明彦,木原康樹,堀江 稔,清水 渉,蒔田直昌,渡邊 亮 日本人類遺伝学会第67回大会 2022/12/16 2022/12/14 2022/12/17 さらに表示する more

担当経験のある項目	teaching experience	分子遺伝系	分子遺伝系

Works

競争的資金等の研究課題	research grants	Cloning of the gene for cleft lip & palat TGF-β1 plays important role for bone metabolism Drug discovery of Osteoporosis 包括的疾患インタラクトームとモデルマウスによる自己炎症疾患の多様性と周期性の解明 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2023年04月01日 - 2026年03月31日 包括的疾患インタラクトームとモデルマウスによる自己炎症疾患の多様性と周期性の解明 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2023年04月01日 - 2026年03月31日 甲状腺濾胞性腫瘍の術前細胞診断を可能とする53BP1発現型の定量解析 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2022年04月01日 - 2026年03月31日 EP400遺伝子改変マウスを活用した統合失調症/自閉スペクトラム症の病態解明 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2022年04月01日 - 2025年03月31日 HTLV-1の分子系統別疾患感受性の解明と層別化コホート研究の構築 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2021年04月01日 - 2025年03月31日 遺伝解析からとらえる運動毛機能異常による水頭症および認知症の病態生理 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2020年04月01日 - 2023年03月31日 放射線誘発甲状腺発がん過程の網羅的分子病理解析: miRNAと変異シグネチャー 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2020年04月01日 - 2023年03月31日 Cloning of the gene for cleft lip & palat TGF-β1 plays important role for bone metabolism Drug discovery of Osteoporosis Comprehensive disease-associated interactome and model mice elucidate diversity and periodicity of the autoinflammatory disease Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2023/04/01 - 2026/03/31 Comprehensive disease-associated interactome and model mice elucidate diversity and periodicity of the autoinflammatory disease Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2023/04/01 - 2026/03/31 甲状腺濾胞性腫瘍の術前細胞診断を可能とする53BP1発現型の定量解析 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2022/04/01 - 2026/03/31 Elucidation of the pathophysiology of schizophrenia / autism spectrum disorder using EP400 gene transgenic mice Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2022/04/01 - 2025/03/31 HTLV-1の分子系統別疾患感受性の解明と層別化コホート研究の構築 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2021/04/01 - 2025/03/31 Hydrocephalus and Dementia due to motile cilia dysfunction Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (B) 2020/04/01 - 2023/03/31 Comprehensive molecular pathologic analyses during radiation-induced thyroid carcinogenesis: miRNA and mutation signature Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C) 2020/04/01 - 2023/03/31 さらに表示する more

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