| 講演・口頭発表等 |
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全ゲノムシークエンス解析におけるバッチ効果の解析
Uladzislau Korzun,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yohiura
日本人類遺伝学会第68回大会
2023年10月14日
2023年10月11日
2023年10月14日
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Coffin-Siris症候群における幅広い臨床像とさまざまな診断の機会
Kohei Haraguchi,Midori Motokawa,Tatsuharu Sato,Mami Takao,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Tatsuro Kondoh,Hiroyuki Moriuchi,Sumito Dateki
日本人類遺伝学会第68回大会
2023年10月14日
2023年10月11日
2023年10月14日
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歌舞伎症候群における自己免疫疾患
Keisuke Kato,Ai Yoshimi,Koh-ichiro Yoshiura,Yoko Saito-Nakamura,Satoru Matsushima,Hiroyuki Miyahara,Akimitsu Watanabe,Masahiro Tsuchida
日本人類遺伝学会第68回大会
2023年10月13日
2023年10月11日
2023年10月14日
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Sotos症候群のマウスモデル確立とその表現型
Ken Higashijima,Keizo Takao,Fumikazu Matsuhisa,Yoshichika Yoshioka,Yuzo Murata,Takehisa Sakumoto,Satoshi Hara,Musashi Ichimaru,Hitomi Yatsuki,Shuji Kitajima,Shigehisa Aoki,Koh-ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima
2023年10月13日
2023年10月11日
2023年10月14日
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H3-2A遺伝子の新規バリアントに関連したBryant-Li-Bhoj症候群の日本初症例
Sumito Dateki,Takafumi Yanagi,Midori Motokawa,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Hiroyuki Moriuchi
2023年10月13日
2023年10月11日
2023年10月14日
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全ゲノムbisulfite シークエンス法とターゲットハイブリダイゼーションキャプチャー法を用いた歌舞伎症候群特異的なDNAメチル化部位の同定
Hamaguchi Y,Mishima H,Kinoshita A,Yoshiura K
放射線災害・医科学研究拠点 第7回シンポジウム
2023年02月20日
2023年02月20日
2023年02月20日
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両親性間葉性異形成胎盤におけるインプリントDMRのメチル化異常
副島英伸,青木早織,東元 健,三嶋博之,吉浦孝一郎,中林一彦,秦 健一郎,原 聡史,大場 隆,片淵秀隆
日本人類遺伝学会第67回大会
2022年12月16日
2022年12月14日
2022年12月17日
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顔貌情報を用いた診断補助アプリケーション Face2Gene の内分泌関連疾患における有用性
本川未都里,中富明子,二里茉莉,浦川立貴,原口康平,渡辺 聡,三嶋博之,吉浦孝一郎,松本 正,近藤達郎,伊達木澄人
日本人類遺伝学会第67回大会
2022年12月16日
2022年12月14日
2022年12月17日
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Camurati-Engelmann病II型の疾患遺伝子の同定
王 錚,西村 玄,三宅紀子,米谷充弘,吉浦孝一郎,今村健志,大橋博文,戸田口淳也,松本直通,池川志郎
日本人類遺伝学会第67回大会
2022年12月16日
2022年12月14日
2022年12月17日
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日本人QT延長症候群患者のターゲットリシーケンシング解析
永田有希,田中敏博,Christian Eichhorn,大野聖子,相庭武司,石川泰輔,中野由紀子,相澤義泰,林 研至,村越伸行,中島 忠,八木原伸江,三嶋博之,須藤毅顕,樋口千洋,高橋 篤,関根章博,牧山 武,田中仁啓,渡邊敦之,橘 元見,森田 宏,吉浦孝一郎,角田達彦,渡部 裕,倉林正彦,野上明彦,木原康樹,堀江 稔,清水 渉,蒔田直昌,渡邊 亮
日本人類遺伝学会第67回大会
2022年12月16日
2022年12月14日
2022年12月17日
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Investigating batch effects in whole genome sequencing: A study of paired samples from two sequencing project.
Uladzislau Korzun,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yohiura
日本人類遺伝学会第68回大会
2023/10/14
2023/10/11
2023/10/14
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Broad clinical spectrum and various diagnostic opportunities in patients with Coffin-Siris syndrome.
Kohei Haraguchi,Midori Motokawa,Tatsuharu Sato,Mami Takao,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Tatsuro Kondoh,Hiroyuki Moriuchi,Sumito Dateki
日本人類遺伝学会第68回大会
2023/10/14
2023/10/11
2023/10/14
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Autoimmune disease in Kabuki syndrome
Keisuke Kato,Ai Yoshimi,Koh-ichiro Yoshiura,Yoko Saito-Nakamura,Satoru Matsushima,Hiroyuki Miyahara,Akimitsu Watanabe,Masahiro Tsuchida
日本人類遺伝学会第68回大会
2023/10/13
2023/10/11
2023/10/14
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Establishment of a mouse model of Sotos syndrome and its phenotypic analysis
Ken Higashijima,Keizo Takao,Fumikazu Matsuhisa,Yoshichika Yoshioka,Yuzo Murata,Takehisa Sakumoto,Satoshi Hara,Musashi Ichimaru,Hitomi Yatsuki,Shuji Kitajima,Shigehisa Aoki,Koh-ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima
2023/10/13
2023/10/11
2023/10/14
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A first Japanese case with Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome associated with a novel variant in the H3-3A gene
Sumito Dateki,Takafumi Yanagi,Midori Motokawa,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Hiroyuki Moriuchi
2023/10/13
2023/10/11
2023/10/14
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Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing
Hamaguchi Y,Mishima H,Kinoshita A,Yoshiura K
放射線災害・医科学研究拠点 第7回シンポジウム
2023/02/20
2023/02/20
2023/02/20
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Aberrant hypomethylation at differentially methylated regions is involved in biparental placental mesenchymal dysplasia
副島英伸,青木早織,東元 健,三嶋博之,吉浦孝一郎,中林一彦,秦 健一郎,原 聡史,大場 隆,片淵秀隆
日本人類遺伝学会第67回大会
2022/12/16
2022/12/14
2022/12/17
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Usefulness of the Face2Gene application as a diagnostic tool in patients with pediatric endocrine disease
本川未都里,中富明子,二里茉莉,浦川立貴,原口康平,渡辺 聡,三嶋博之,吉浦孝一郎,松本 正,近藤達郎,伊達木澄人
日本人類遺伝学会第67回大会
2022/12/16
2022/12/14
2022/12/17
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Identification of disease gene for Camurati-Engelmann Disease Type II
王 錚,西村 玄,三宅紀子,米谷充弘,吉浦孝一郎,今村健志,大橋博文,戸田口淳也,松本直通,池川志郎
日本人類遺伝学会第67回大会
2022/12/16
2022/12/14
2022/12/17
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Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population
永田有希,田中敏博,Christian Eichhorn,大野聖子,相庭武司,石川泰輔,中野由紀子,相澤義泰,林 研至,村越伸行,中島 忠,八木原伸江,三嶋博之,須藤毅顕,樋口千洋,高橋 篤,関根章博,牧山 武,田中仁啓,渡邊敦之,橘 元見,森田 宏,吉浦孝一郎,角田達彦,渡部 裕,倉林正彦,野上明彦,木原康樹,堀江 稔,清水 渉,蒔田直昌,渡邊 亮
日本人類遺伝学会第67回大会
2022/12/16
2022/12/14
2022/12/17
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