研究キーワード	research interests	Molecular Genetics,分子遺伝学,遺伝子疾患,人類遺伝学	Molecular Genetics,分子遺伝学,genetic disorder,Human Genetics

研究分野	research research_areas	医化学,人体病理学	Medical biochemistry,Human pathology

学歴	education	1990年04月 － 1994年03月 長崎大学 大学院 1990/04 － 1994/03 Nagasaki University 大学院

経歴	experience	2013年04月 － 長崎大学 原爆後障害医療研究所 教授 2008年04月 － 2013年03月 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科附属原爆後障害医療研究施設分子医療部門 教授 2007年04月 － 2008年03月 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科 准教授 2003年10月 － 2007年03月 長崎大学 医歯薬学総合研究科爆後障害医療研究施設 助教授 1998年04月 － 2003年10月 長崎大学 医学部附属原爆後障害医療研究施設 助手 1994年 － 1998年 Research Associate, Deportment of Pediatrics, The Univ. of Iowa 1994年 － 1998年 米国アイオワ大学小児科学教室 研究員 1993年01月 － 1994年04月 がん研究会がん研究所 生化学部 1990年04月 － 1994年03月 長崎大学 大学院医学研究科 大学院生 2003年 － - Associate Professor, Deportment of Human Genetics, Nagasaki Unive. Graduate School of Biomedical Sciences 2013/04 － Nagasaki University 原爆後障害医療研究所 教授 2008/04 － 2013/03 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Atomic Bomb Disease Institute 教授 2007/04 － 2008/03 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences 准教授 2003/10 － 2007/03 Nagasaki University 医歯薬学総合研究科爆後障害医療研究施設 助教授 1998/04 － 2003/10 Nagasaki University School of Medicine 助手 1994 － 1998 Research Associate, Deportment of Pediatrics, The Univ. of Iowa 1994 － 1998 米国アイオワ大学小児科学教室 研究員 1993/01 － 1994/04 がん研究会がん研究所 生化学部 1990/04 － 1994/03 Nagasaki Univesity Graduate Scool of Medicine 大学院生 2003 － - Associate Professor, Deportment of Human Genetics, Nagasaki Unive. Graduate School of Biomedical Sciences さらに表示する more

委員歴	committee memberships	2014年01月 － 日本人類遺伝学会 Journal of Human Human Genetics 編集委員 2003年08月 － 日本人類遺伝学会 評議員 2005年 － Japanese Society of Human Genetics councilor 2014/01 － 日本人類遺伝学会 Journal of Human Human Genetics 編集委員 2003/08 － 日本人類遺伝学会 評議員 2005 － Japanese Society of Human Genetics councilor

所属学協会	association memberships	Japanese Society of Molecular Biology,日本人類遺伝学会,日本分子生物学会	Japanese Society of Molecular Biology,THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS,THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN

受賞	awards	2001年 Japan Society of Human Genetics, Encouraging prize 2001年 日本人類遺伝学会奨励賞 2001年 Japan Society of Human Genetics, Encouraging prize 2001年 日本人類遺伝学会奨励賞

論文	papers	Maternal copy number variations detected by noninvasive prenatal testing in Japanese women Kaku Masuda,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yoshiura,Yuriko Kitajima,Shoko Miura,Yuri Hasegawa,Kiyotake Ichizuka,Makiko Tominaga,Reina Komatsu,Tetsuro Kondo,Seiji Wada,Haruhiko Sago,Yuki Ito,Osamu Samura,Nobuhiro Suzumori,Hideaki Sawai,Yukiko Katagiri,Yoshiki Maeda,Hiroko Morisaki,Akira Namba,Yoshimasa Kamei,Junko Yotsumoto,Nahoko Shirato,Setsuko Nakayama,Satoshi Kawaguchi,Haruka Hamanoue,Kazuya Mimura,Yuko Matsubara,Yoko Okamoto,Arisa Fujiwara,Kazuhisa Maeda,Takafumi Watanabe,Akinori Ida,Hiromi Hayakawa,Koshichi Goto,Akihiko Sekizawa,Kiyonori Miura Journal of Human Genetics 2026年01月13日 Malignant Potential of Thyroid Follicular Nodular Disease With Solid/Trabecular Components: A Case Report Mayu Ueda,Katsuya Matsuda,Yusuke Mori,Hirokazu Kurohama,Hiroyuki Mishima,Koh‐Ichiro Yoshiura,Norisato Mitsutake,Hisakazu Shindo,Shinya Sato,Hiroyuki Yamashita,Atsushi Kawakami,Masahiro Nakashima Pathology International 2025年10月15日 Phenotypic spectrum of cardiac conduction disturbance and cardiomyopathy linked to titin canonical splice-site variants. Taisuke Ishikawa,Hiroki Kimoto,Akiko Seki,Manabu Shirai,Kenta Uto,Takeru Makiyama,Takeshi Kitai,Hiroyuki Mishima,Daniel Trujillano,Floriane Simonet,Estelle Baron,Pierre Lindenbaum,Florence Kyndt,Adeline Goudal,Norihide Fukushima,Tomoyuki Fujita,Kinta Hatakeyama,Nobuhisa Hagiwara,Koh-Ichiro Yoshiura,Richard Redon,Christian Dina,Xavier Estivill,Stephan Ossowski,Mathieu Courtheix,Vincent Probst,Julien Barc,Jean-Jacques Schott,Naomasa Makita Cardiovascular research 121巻11号1712頁-1721頁 2025年09月29日 Genes with altered expression by 5-Aza treatment in myeloid leukemia cells through methylation in intron 1 Machiko Fujioka,Hiroyuki Mishima,Hidehiro Itonaga,Yo Hamaguchi,Uladzislau Korzun,Koji Ando,Akira Kinoshita,Yasushi Miyazaki,Koh-ichiro Yoshiura Leukemia Research 108112頁-108112頁 2025年09月 Variants of NLRP genes encoding subcortical maternal complex components are linked to biparental placental mesenchymal dysplasia. Ayaka Murase,Hiroyuki Mishima,Saori Aoki,Satoshi Hara,Musashi Kubiura-Ichimaru,Takashi Ohba,Koh-Ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima Human genomics 19巻1号94頁-94頁 2025年08月19日 IRUDを契機に診断に至ったNorrie病児・保因者母に対する遺伝カウンセリング 松田 理子,原口 康平,高橋 友美,佐々木 規子,三嶋 博之,伊達木 澄人,吉浦 孝一郎,三浦 清徳 日本遺伝カウンセリング学会誌 46巻2号212頁-212頁 2025年07月 Discrepancies Between Pathological Distinction and DNA Genotyping in the Diagnosis of Hydatidiform Moles. Yuri Hasegawa,Koh Nagata,Shoko Miura,Ai Nagata,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Kiyonori Miura Cureus 17巻6号e85953頁- 2025年06月 Hemizygous SMARCA1 variants cause X-linked intellectual disability. Naoto Nishimura,Takeshi Mizuguchi,Keisuke Hamada,Kotaro Yuge,Masamune Sakamoto,Naomi Tsuchida,Yuri Uchiyama,Atsushi Fujita,Eriko Koshimizu,Kazuharu Misawa,Satoko Miyatake,Yoriko Watanabe,Hitoshi Osaka,Koh-Ichiro Yoshiura,Kazuhiro Ogata,Naomichi Matsumoto Journal of human genetics 2025年05月02日 Author Correction: KN3014, a piperidine-containing small compound, inhibits auto-secretion of IL-1β from PBMCs in a patient with Muckle-Wells syndrome. Naoe Kaneko,Mie Kurata,Toshihiro Yamamoto,Tomonari Shigemura,Kazunaga Agematsu,Takashi Yamazaki,Hiroyuki Takeda,Tatsuya Sawasaki,Tomohiro Koga,Atsushi Kawakami,Akihiro Yachie,Kiyoshi Migita,Koh-Ichiro Yoshiura,Takeshi Urano,Junya Masumoto Scientific reports 15巻1号12424頁-12424頁 2025年04月11日 Repeated Pregnancies With Full Trisomy 21: A Case Report and Literature Review. Yuri Hasegawa,Shoko Miura,Ai Nagata,Koh-Ichiro Yoshiura,Kiyonori Miura Cureus 17巻4号e83275頁- 2025年04月 Maternal copy number variations detected by noninvasive prenatal testing in Japanese women Kaku Masuda,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yoshiura,Yuriko Kitajima,Shoko Miura,Yuri Hasegawa,Kiyotake Ichizuka,Makiko Tominaga,Reina Komatsu,Tetsuro Kondo,Seiji Wada,Haruhiko Sago,Yuki Ito,Osamu Samura,Nobuhiro Suzumori,Hideaki Sawai,Yukiko Katagiri,Yoshiki Maeda,Hiroko Morisaki,Akira Namba,Yoshimasa Kamei,Junko Yotsumoto,Nahoko Shirato,Setsuko Nakayama,Satoshi Kawaguchi,Haruka Hamanoue,Kazuya Mimura,Yuko Matsubara,Yoko Okamoto,Arisa Fujiwara,Kazuhisa Maeda,Takafumi Watanabe,Akinori Ida,Hiromi Hayakawa,Koshichi Goto,Akihiko Sekizawa,Kiyonori Miura Journal of Human Genetics 2026/01/13 Malignant Potential of Thyroid Follicular Nodular Disease With Solid/Trabecular Components: A Case Report Mayu Ueda,Katsuya Matsuda,Yusuke Mori,Hirokazu Kurohama,Hiroyuki Mishima,Koh‐Ichiro Yoshiura,Norisato Mitsutake,Hisakazu Shindo,Shinya Sato,Hiroyuki Yamashita,Atsushi Kawakami,Masahiro Nakashima Pathology International 2025/10/15 Phenotypic spectrum of cardiac conduction disturbance and cardiomyopathy linked to titin canonical splice-site variants. Taisuke Ishikawa,Hiroki Kimoto,Akiko Seki,Manabu Shirai,Kenta Uto,Takeru Makiyama,Takeshi Kitai,Hiroyuki Mishima,Daniel Trujillano,Floriane Simonet,Estelle Baron,Pierre Lindenbaum,Florence Kyndt,Adeline Goudal,Norihide Fukushima,Tomoyuki Fujita,Kinta Hatakeyama,Nobuhisa Hagiwara,Koh-Ichiro Yoshiura,Richard Redon,Christian Dina,Xavier Estivill,Stephan Ossowski,Mathieu Courtheix,Vincent Probst,Julien Barc,Jean-Jacques Schott,Naomasa Makita Cardiovascular research 121.11.1712-1721 2025/09/29 Genes with altered expression by 5-Aza treatment in myeloid leukemia cells through methylation in intron 1 Machiko Fujioka,Hiroyuki Mishima,Hidehiro Itonaga,Yo Hamaguchi,Uladzislau Korzun,Koji Ando,Akira Kinoshita,Yasushi Miyazaki,Koh-ichiro Yoshiura Leukemia Research 108112-108112 2025/09 Variants of NLRP genes encoding subcortical maternal complex components are linked to biparental placental mesenchymal dysplasia. Ayaka Murase,Hiroyuki Mishima,Saori Aoki,Satoshi Hara,Musashi Kubiura-Ichimaru,Takashi Ohba,Koh-Ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima Human genomics 19.1.94-94 2025/08/19 IRUDを契機に診断に至ったNorrie病児・保因者母に対する遺伝カウンセリング 松田 理子,原口 康平,高橋 友美,佐々木 規子,三嶋 博之,伊達木 澄人,吉浦 孝一郎,三浦 清徳 日本遺伝カウンセリング学会誌 46.2.212-212 2025/07 Discrepancies Between Pathological Distinction and DNA Genotyping in the Diagnosis of Hydatidiform Moles. Yuri Hasegawa,Koh Nagata,Shoko Miura,Ai Nagata,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Kiyonori Miura Cureus 17.6.e85953- 2025/06 Hemizygous SMARCA1 variants cause X-linked intellectual disability. Naoto Nishimura,Takeshi Mizuguchi,Keisuke Hamada,Kotaro Yuge,Masamune Sakamoto,Naomi Tsuchida,Yuri Uchiyama,Atsushi Fujita,Eriko Koshimizu,Kazuharu Misawa,Satoko Miyatake,Yoriko Watanabe,Hitoshi Osaka,Koh-Ichiro Yoshiura,Kazuhiro Ogata,Naomichi Matsumoto Journal of human genetics 2025/05/02 Author Correction: KN3014, a piperidine-containing small compound, inhibits auto-secretion of IL-1β from PBMCs in a patient with Muckle-Wells syndrome. Naoe Kaneko,Mie Kurata,Toshihiro Yamamoto,Tomonari Shigemura,Kazunaga Agematsu,Takashi Yamazaki,Hiroyuki Takeda,Tatsuya Sawasaki,Tomohiro Koga,Atsushi Kawakami,Akihiro Yachie,Kiyoshi Migita,Koh-Ichiro Yoshiura,Takeshi Urano,Junya Masumoto Scientific reports 15.1.12424-12424 2025/04/11 Repeated Pregnancies With Full Trisomy 21: A Case Report and Literature Review. Yuri Hasegawa,Shoko Miura,Ai Nagata,Koh-Ichiro Yoshiura,Kiyonori Miura Cureus 17.4.e83275- 2025/04 さらに表示する more

MISC

低分化成分を含有する結節内結節型甲状腺良性結節の臨床的重要性 上田真由,上田真由,松田勝也,黒濱大和,三嶋博之,吉浦孝一郎,光武範吏,佐藤伸也,山下弘幸,川上純,中島正洋 日本内分泌学会雑誌 101巻1号 2025年 単一施設における未診断疾患1,968家系の網羅的ゲノム解析等の統計的結果 要匡,要匡,要匡,要匡,柳久美子,飯田貴也,青木大芽,岡本伸彦,知念安紹,吉浦孝一郎,青木洋子,飯田貴也,青木大芽,岡本伸彦,知念安紹,吉浦孝一郎,青木洋子,五十嵐ありさ,山毛利雅彦,松原洋一,松原洋一,松原洋一 日本小児科学会雑誌 129巻2号 2025年 希少・未診断疾患患者1,560症例の単一施設における網羅的ゲノム解析の統計的結果 要匡,要匡,要匡,柳久美子,柳久美子,五十嵐ありさ,青木大芽,飯田貴也,山毛利雅彦,佐藤万仁,知念安紹,知念安紹,青木洋子,青木洋子,吉浦孝一郎,吉浦孝一郎,岡本伸彦,岡本伸彦,松原洋一,松原洋一 日本遺伝カウンセリング学会誌 45巻2号 2024年 甲状腺がん遺伝子パネルによる低分化成分を伴う結節内結節型良性甲状腺結節の特徴解析 上田真由,上田真由,松田勝也,黒浜大和,三嶋博之,吉浦孝一郎,光武範吏,佐藤伸也,山下弘幸,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th巻 2024年 多巣性のDICER1ミスセンス変異を伴う小児濾胞性甲状腺結節の1例 松田勝也,三好寛明,森坪麻友子,渡邊順子,佐藤文彦,コーヘン朋子,コーヘン朋子,上田真由,上田真由,三嶋博之,木下晃,吉浦孝一郎,光武範吏,伊東正博,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th巻 2024年 包括的ゲノムプロファイリング試験における二次所見を明らかにする症例のレビュー【JST機械翻訳】||| MIURA Shoko,MATSUMOTO Megumi,MATSUMOTO Megumi,MATSUDA Riko,TAKAHASHI Yumi,HASEGAWA Yuri,KITAJIMA Yuriko,NAGATA Ai,KAJIMURA Itsuki,KAWASHITA Sayaka,KOMATSU Nahoko,ASHIZAWA Kazuto,FURUSATO Bungo,SOUDA Masakazu,UDO Emiko,YOSHIURA Koh-ichiro,MIURA Kiyonori,MIURA Kiyonori 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th巻 2024年 非侵襲的出生前検査を受けた日本人妊婦におけるDNAコピー数変異(CNV)に関する研究 MASUDA Kaku,GOTOH Kohshichi,MISHIMA Hiroyuki,KINOSHITA Akira,MIURA Shoko,NAGATA Koh,HASEGAWA Yuri,YOSHIURA Kohichiro,SUZUMORI Nobuhiro,SEKIZAWA Akihiko,MIURA Kiyonori 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th巻 2024年 呼吸簿状態の客観的評価が診断の契機となったPitt-Hopkins症候群の1例 小林 修,糸長 昌彦,大川 優子,岡成 和夫,前田 知,吉浦 孝一郎,井原 健二 脳と発達 54巻3号214頁-214頁 2022年05月 長崎大学病院における遺伝カウンセリングの現状と課題 高尾真未,長谷川ゆり,三浦生子,松本恵,伊達木澄人,古賀智裕,田中彩,松尾久美,永石恵美,平間理子,森藤香奈子,佐々木規子,松本正,吉浦孝一郎,三浦清徳 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 67th巻 2022年 成人T細胞白血病/リンパ腫の治療標的としてのRUNX1【JST・京大機械翻訳】||| 小林裕児,安東恒史,今泉芳孝,北之園英明,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd巻 2021年 上田真由,上田真由,松田勝也,黒濱大和,三嶋博之,吉浦孝一郎,光武範吏,佐藤伸也,山下弘幸,川上純,中島正洋 日本内分泌学会雑誌 101.1. 2025 Statistical results of a comprehensive genomic analysis of 1,953 patients with undiagnosed diseases at a single centre 要匡,要匡,要匡,要匡,柳久美子,飯田貴也,青木大芽,岡本伸彦,知念安紹,吉浦孝一郎,青木洋子,飯田貴也,青木大芽,岡本伸彦,知念安紹,吉浦孝一郎,青木洋子,五十嵐ありさ,山毛利雅彦,松原洋一,松原洋一,松原洋一 日本小児科学会雑誌 129.2. 2025 Statistical results of a comprehensive genomic analysis of 1,560 patients with rare or undiagnosed diseases at a single centre 要匡,要匡,要匡,柳久美子,柳久美子,五十嵐ありさ,青木大芽,飯田貴也,山毛利雅彦,佐藤万仁,知念安紹,知念安紹,青木洋子,青木洋子,吉浦孝一郎,吉浦孝一郎,岡本伸彦,岡本伸彦,松原洋一,松原洋一 日本遺伝カウンセリング学会誌 45.2. 2024 上田真由,上田真由,松田勝也,黒浜大和,三嶋博之,吉浦孝一郎,光武範吏,佐藤伸也,山下弘幸,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th. 2024 松田勝也,三好寛明,森坪麻友子,渡邊順子,佐藤文彦,コーヘン朋子,コーヘン朋子,上田真由,上田真由,三嶋博之,木下晃,吉浦孝一郎,光武範吏,伊東正博,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th. 2024 Review of cases disclosing secondary findings in comprehensive genomic profiling tests MIURA Shoko,MATSUMOTO Megumi,MATSUMOTO Megumi,MATSUDA Riko,TAKAHASHI Yumi,HASEGAWA Yuri,KITAJIMA Yuriko,NAGATA Ai,KAJIMURA Itsuki,KAWASHITA Sayaka,KOMATSU Nahoko,ASHIZAWA Kazuto,FURUSATO Bungo,SOUDA Masakazu,UDO Emiko,YOSHIURA Koh-ichiro,MIURA Kiyonori,MIURA Kiyonori 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th. 2024 The study of DNA Copy Number Variants (CNV) in Japanese pregnant woman who received Non-invasive prenatal testing MASUDA Kaku,GOTOH Kohshichi,MISHIMA Hiroyuki,KINOSHITA Akira,MIURA Shoko,NAGATA Koh,HASEGAWA Yuri,YOSHIURA Kohichiro,SUZUMORI Nobuhiro,SEKIZAWA Akihiko,MIURA Kiyonori 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th. 2024 小林 修,糸長 昌彦,大川 優子,岡成 和夫,前田 知,吉浦 孝一郎,井原 健二 脳と発達 54.3.214-214 2022/05 高尾真未,長谷川ゆり,三浦生子,松本恵,伊達木澄人,古賀智裕,田中彩,松尾久美,永石恵美,平間理子,森藤香奈子,佐々木規子,松本正,吉浦孝一郎,三浦清徳 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 67th. 2022 RUNX1 as a therapeutic target for adult T-cell leukemia/lymphoma 小林裕児,安東恒史,今泉芳孝,北之園英明,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd. 2021 さらに表示する more

書籍等出版物	books	遺伝医学への招待 太田, 亨(健康科学),吉浦, 孝一郎,三宅, 紀子,新川, 詔夫 南江堂 2020年01月 9784524249312 連鎖解析 吉浦孝一郎 メディカルドゥ 2019年10月 全ゲノム関連解析研究（GWAS）の原理と考え方． 吉浦 孝一郎 メディカルドゥ 2019年01月 ゲノム医学 -ゲノム情報を活かす医療のために Tam Strachan(監訳,菅野純夫,福嶋義光,吉浦 孝一郎 2016年03月 カラー図解 基礎から疾患までわかる遺伝学 Eberhard Passarfe 著,新川 詔夫,吉浦 孝一 2009年03月 遺伝医学への招待 太田, 亨(健康科学),吉浦, 孝一郎,三宅, 紀子,新川, 詔夫 南江堂 2020/01 9784524249312 Linkage Analysis Koh-ichiro Yoshiura メディカルドゥ 2019/10 全ゲノム関連解析研究（GWAS）の原理と考え方． 吉浦 孝一郎 メディカルドゥ 2019/01 Genetics and Genomics in Medicine YOSHIURA Koh-ichiro 2016/03 Color Atlas of Genetics NIIKWA Norio,YOSHIURA Koh-ichiro 2009/03

講演・口頭発表等	conference	全ゲノムシークエンス解析におけるバッチ効果の解析 Uladzislau Korzun,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yohiura 日本人類遺伝学会第68回大会 2023年10月14日 2023年10月11日 2023年10月14日 Coffin-Siris症候群における幅広い臨床像とさまざまな診断の機会 Kohei Haraguchi,Midori Motokawa,Tatsuharu Sato,Mami Takao,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Tatsuro Kondoh,Hiroyuki Moriuchi,Sumito Dateki 日本人類遺伝学会第68回大会 2023年10月14日 2023年10月11日 2023年10月14日 歌舞伎症候群における自己免疫疾患 Keisuke Kato,Ai Yoshimi,Koh-ichiro Yoshiura,Yoko Saito-Nakamura,Satoru Matsushima,Hiroyuki Miyahara,Akimitsu Watanabe,Masahiro Tsuchida 日本人類遺伝学会第68回大会 2023年10月13日 2023年10月11日 2023年10月14日 Sotos症候群のマウスモデル確立とその表現型 Ken Higashijima,Keizo Takao,Fumikazu Matsuhisa,Yoshichika Yoshioka,Yuzo Murata,Takehisa Sakumoto,Satoshi Hara,Musashi Ichimaru,Hitomi Yatsuki,Shuji Kitajima,Shigehisa Aoki,Koh-ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima 2023年10月13日 2023年10月11日 2023年10月14日 H3-2A遺伝子の新規バリアントに関連したBryant-Li-Bhoj症候群の日本初症例 Sumito Dateki,Takafumi Yanagi,Midori Motokawa,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Hiroyuki Moriuchi 2023年10月13日 2023年10月11日 2023年10月14日 全ゲノムbisulfite シークエンス法とターゲットハイブリダイゼーションキャプチャー法を用いた歌舞伎症候群特異的なDNAメチル化部位の同定 Hamaguchi Y,Mishima H,Kinoshita A,Yoshiura K 放射線災害・医科学研究拠点 第7回シンポジウム 2023年02月20日 2023年02月20日 2023年02月20日 両親性間葉性異形成胎盤におけるインプリントDMRのメチル化異常 副島英伸,青木早織,東元 健,三嶋博之,吉浦孝一郎,中林一彦,秦 健一郎,原 聡史,大場 隆,片淵秀隆 日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月16日 2022年12月14日 2022年12月17日 顔貌情報を用いた診断補助アプリケーション Face2Gene の内分泌関連疾患における有用性 本川未都里,中富明子,二里茉莉,浦川立貴,原口康平,渡辺 聡,三嶋博之,吉浦孝一郎,松本 正,近藤達郎,伊達木澄人 日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月16日 2022年12月14日 2022年12月17日 Camurati-Engelmann病II型の疾患遺伝子の同定 王 錚,西村 玄,三宅紀子,米谷充弘,吉浦孝一郎,今村健志,大橋博文,戸田口淳也,松本直通,池川志郎 日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月16日 2022年12月14日 2022年12月17日 日本人QT延長症候群患者のターゲットリシーケンシング解析 永田有希,田中敏博,Christian Eichhorn,大野聖子,相庭武司,石川泰輔,中野由紀子,相澤義泰,林 研至,村越伸行,中島 忠,八木原伸江,三嶋博之,須藤毅顕,樋口千洋,高橋 篤,関根章博,牧山 武,田中仁啓,渡邊敦之,橘 元見,森田 宏,吉浦孝一郎,角田達彦,渡部 裕,倉林正彦,野上明彦,木原康樹,堀江 稔,清水 渉,蒔田直昌,渡邊 亮 日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月16日 2022年12月14日 2022年12月17日 Investigating batch effects in whole genome sequencing: A study of paired samples from two sequencing project. Uladzislau Korzun,Hiroyuki Mishima,Koh-ichiro Yohiura 日本人類遺伝学会第68回大会 2023/10/14 2023/10/11 2023/10/14 Broad clinical spectrum and various diagnostic opportunities in patients with Coffin-Siris syndrome． Kohei Haraguchi,Midori Motokawa,Tatsuharu Sato,Mami Takao,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Tatsuro Kondoh,Hiroyuki Moriuchi,Sumito Dateki 日本人類遺伝学会第68回大会 2023/10/14 2023/10/11 2023/10/14 Autoimmune disease in Kabuki syndrome Keisuke Kato,Ai Yoshimi,Koh-ichiro Yoshiura,Yoko Saito-Nakamura,Satoru Matsushima,Hiroyuki Miyahara,Akimitsu Watanabe,Masahiro Tsuchida 日本人類遺伝学会第68回大会 2023/10/13 2023/10/11 2023/10/14 Establishment of a mouse model of Sotos syndrome and its phenotypic analysis Ken Higashijima,Keizo Takao,Fumikazu Matsuhisa,Yoshichika Yoshioka,Yuzo Murata,Takehisa Sakumoto,Satoshi Hara,Musashi Ichimaru,Hitomi Yatsuki,Shuji Kitajima,Shigehisa Aoki,Koh-ichiro Yoshiura,Hidenobu Soejima 2023/10/13 2023/10/11 2023/10/14 A first Japanese case with Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome associated with a novel variant in the H3-3A gene Sumito Dateki,Takafumi Yanagi,Midori Motokawa,Hiroyuki Mishima,Koh-chiro Yoshiura,Hiroyuki Moriuchi 2023/10/13 2023/10/11 2023/10/14 Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing Hamaguchi Y,Mishima H,Kinoshita A,Yoshiura K 放射線災害・医科学研究拠点 第7回シンポジウム 2023/02/20 2023/02/20 2023/02/20 Aberrant hypomethylation at differentially methylated regions is involved in biparental placental mesenchymal dysplasia 副島英伸,青木早織,東元 健,三嶋博之,吉浦孝一郎,中林一彦,秦 健一郎,原 聡史,大場 隆,片淵秀隆 日本人類遺伝学会第67回大会 2022/12/16 2022/12/14 2022/12/17 Usefulness of the Face2Gene application as a diagnostic tool in patients with pediatric endocrine disease 本川未都里,中富明子,二里茉莉,浦川立貴,原口康平,渡辺 聡,三嶋博之,吉浦孝一郎,松本 正,近藤達郎,伊達木澄人 日本人類遺伝学会第67回大会 2022/12/16 2022/12/14 2022/12/17 Identification of disease gene for Camurati-Engelmann Disease Type II 王 錚,西村 玄,三宅紀子,米谷充弘,吉浦孝一郎,今村健志,大橋博文,戸田口淳也,松本直通,池川志郎 日本人類遺伝学会第67回大会 2022/12/16 2022/12/14 2022/12/17 Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population 永田有希,田中敏博,Christian Eichhorn,大野聖子,相庭武司,石川泰輔,中野由紀子,相澤義泰,林 研至,村越伸行,中島 忠,八木原伸江,三嶋博之,須藤毅顕,樋口千洋,高橋 篤,関根章博,牧山 武,田中仁啓,渡邊敦之,橘 元見,森田 宏,吉浦孝一郎,角田達彦,渡部 裕,倉林正彦,野上明彦,木原康樹,堀江 稔,清水 渉,蒔田直昌,渡邊 亮 日本人類遺伝学会第67回大会 2022/12/16 2022/12/14 2022/12/17 さらに表示する more

担当経験のある項目	teaching experience	分子遺伝系	分子遺伝系

Works

競争的資金等の研究課題	research grants	Cloning of the gene for cleft lip & palat TGF-β1 plays important role for bone metabolism Drug discovery of Osteoporosis 放射線被ばくに伴う骨髄異形成症候群発症リスクの分子機構解明 独立行政法人日本学術振興会 科学研究費助成事業 2025年04月 - 2028年03月 包括的疾患インタラクトームとモデルマウスによる自己炎症疾患の多様性と周期性の解明 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2023年04月01日 - 2026年03月31日 包括的疾患インタラクトームとモデルマウスによる自己炎症疾患の多様性と周期性の解明 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2023年04月01日 - 2026年03月31日 甲状腺濾胞性腫瘍の術前細胞診断を可能とする53BP1発現型の定量解析 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2022年04月01日 - 2026年03月31日 EP400遺伝子改変マウスを活用した統合失調症/自閉スペクトラム症の病態解明 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2022年04月01日 - 2025年03月31日 HTLV-1の分子系統別疾患感受性の解明と層別化コホート研究の構築 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2021年04月01日 - 2025年03月31日 HTLV-1の分子系統別疾患感受性の解明と層別化コホート研究の構築 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2021年04月01日 - 2025年03月31日 Cloning of the gene for cleft lip & palat TGF-β1 plays important role for bone metabolism Drug discovery of Osteoporosis 放射線被ばくに伴う骨髄異形成症候群発症リスクの分子機構解明 独立行政法人日本学術振興会 科学研究費助成事業 2025/04 - 2028/03 Comprehensive disease-associated interactome and model mice elucidate diversity and periodicity of the autoinflammatory disease Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2023/04/01 - 2026/03/31 Comprehensive disease-associated interactome and model mice elucidate diversity and periodicity of the autoinflammatory disease Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2023/04/01 - 2026/03/31 甲状腺濾胞性腫瘍の術前細胞診断を可能とする53BP1発現型の定量解析 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2022/04/01 - 2026/03/31 Elucidation of the pathophysiology of schizophrenia / autism spectrum disorder using EP400 gene transgenic mice Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2022/04/01 - 2025/03/31 HTLV-1の分子系統別疾患感受性の解明と層別化コホート研究の構築 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2021/04/01 - 2025/03/31 HTLV-1の分子系統別疾患感受性の解明と層別化コホート研究の構築 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2021/04/01 - 2025/03/31 さらに表示する more

特許	patents

社会貢献活動	social contribution

メディア報道	media_coverage

学術貢献活動	academic_contribution

その他	etc