研究キーワード	research interests	次世代シーケンス,ゲノム,単一遺伝子疾患,体細胞変異検出,変異解析,小児科,人類遺伝学,先天異常学,全エクソームシークエンス,連鎖解析,分子遺伝学	次世代シーケンス,ゲノム,単一遺伝子疾患,体細胞変異検出,変異解析,小児科,人類遺伝学,先天異常学,全エクソームシークエンス,連鎖解析,分子遺伝学

研究分野	research research_areas	遺伝学,胎児医学、小児成育学	Genetics,Fetal medicine/Pediatrics

学歴	education	2002年04月 － 2005年03月 長崎大学大学院 医歯薬総合研究科 1993年04月 － 1999年03月 長崎大学 医学部 School of Medicine 2002/04 － 2005/03 Nagasaki University 医歯薬総合研究科 1993/04 － 1999/03 Nagasaki University School of Medicine

経歴	experience	2025年09月 － 長崎大学 生命医科学域（医学系） 小児科学 教授 2025年04月 － 2025年09月 国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所 疾患ゲノム研究部 部長 2021年01月 － 2025年03月 国立研究開発法人 国立国際医療研究センター 研究所 疾患ゲノム研究部 部長 2010年04月 － 2020年12月 横浜市立大学 医学部 准教授 2008年06月 － 2010年03月 横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学部門（遺伝学）助教 2025/09 － 長崎大学 生命医科学域（医学系） 小児科学 教授 2025/04 － 2025/09 国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所 疾患ゲノム研究部 部長 2021/01 － 2025/03 National Center for Global Health and Medicine Department of Human Genetics Director 2010/04 － 2020/12 Yokohama City University 医学部 准教授 2008/06 － 2010/03 横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学部門（遺伝学）助教

委員歴	committee memberships	2026年04月 － Journal of Human Genetics, Editor-in-Chief 2023年10月 － 日本人類遺伝学会 理事 2023年10月 － 日本人類遺伝学会 国際推進委員会 担当理事 2023年10月 － 日本人類遺伝学会 広報委員会 担当理事 2022年04月 － European Journal of Human Genetics, Section Editor 2021年 － East Asian Union of Human Genetics board member 2020年06月 － 日本小児科学会 学術委員会委員 2018年 － 日本人類遺伝学会 評議員 2021年05月 － 2026年03月 日本人類遺伝学会 国際化推進委員会 委員長 2019年 － 2026年03月 Human Genome Variation, Associate Editor 2026/04 － Journal of Human Genetics, Editor-in-Chief 2023/10 － 日本人類遺伝学会 理事 2023/10 － 日本人類遺伝学会 国際推進委員会 担当理事 2023/10 － 日本人類遺伝学会 広報委員会 担当理事 2022/04 － European Journal of Human Genetics, Section Editor 2021 － East Asian Union of Human Genetics board member 2020/06 － 日本小児科学会 学術委員会委員 2018 － 日本人類遺伝学会 評議員 2021/05 － 2026/03 日本人類遺伝学会 国際化推進委員会 委員長 2019 － 2026/03 Human Genome Variation, Associate Editor さらに表示する more

所属学協会	association memberships	ヨーロッパ人類遺伝学会,日本小児遺伝学会,日本遺伝子細胞治療学会,日本周産期・新生児医学会,日本小児神経学会,日本小児科学会,日本人類遺伝学会,アメリカ人類遺伝学会,日本遺伝カウンセリング学会	European Society of Human Ganetics,日本小児遺伝学会,日本遺伝子細胞治療学会,日本周産期・新生児医学会,日本小児神経学会,日本小児科学会,日本人類遺伝学会,American Sociery of Human Genetics,THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING

受賞	awards	2023年04月 日本小児科学会 日本小児科学会学術研究賞 2023年03月 川野正登記念公益財団法人 川野小児医学奨学財団 小児医学川野賞 2016年 横浜市立大学・理事長表彰 2015年 横浜市立大学医学会・医学会賞 2014年 文部科学大臣表彰・若手科学者賞 2014年 John M. Opitz Young Investigator Award 2009年 日本人類遺伝学会 奨励賞 2004年 日本小児科学会長崎地方会 Annual award –研究部門 2023年04月 日本小児科学会 日本小児科学会学術研究賞 2023年03月 川野正登記念公益財団法人 川野小児医学奨学財団 小児医学川野賞 2016年 横浜市立大学・理事長表彰 2015年 横浜市立大学医学会・医学会賞 2014年 文部科学大臣表彰・若手科学者賞 2014年 John M. Opitz Young Investigator Award 2009年 日本人類遺伝学会 奨励賞 2004年 日本小児科学会長崎地方会 Annual award –研究部門

論文	papers	Loss-of-function variants in MARK2 cause neurodevelopmental disorder Yunseon Yang,Yoon-Kyung Shim,Noriko Miyake,Sanami Takada,Sebastian Silva,Alexander Peters-Foitzick,Abha R. Gupta,Emily Neuhaus,Catherine Bradley,Cora Taylor,Bianca Russell,Amanda Shrewsbury,Jacob J. Michaelson,Chaya N. Murali,Amanda Gerard,Alexa Geltzeiler,Wendy K. Chung,Hyung-lok Chung Human Genetics and Genomics Advances 7巻3号100600頁-100600頁 2026年07月 USP34 Haploinsufficiency as a Cause of Neurodevelopmental Phenotypes Helena Wigoda,Amjad Khan,Bryce A. Mendelsohn,Noriko Miyake,Nobuhiko Okamoto,Naomichi Matsumoto,Patricia J. C. Knijnenburg,Johanna M. van Hagen,Jiddeke van de Kamp,Quinten Waisfisz,Bryn D. Webb Clinical Genetics 2026年06月18日 Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function. Reza Asadollahi,Aisha Ahmad,Paranchai Boonsawat,Jasmine Shahanoor Hinzen,Mareike Lohse,Boris Bouazza-Arostegui,Siqi Sun,Tillmann Utesch,Jonas D Sommer,Dragana Ilic,Murugesh Padmanarayana,Kati Fischermanns,Mrinalini Ranjan,Moritz Boll,Chandran Ka,Amélie Piton,Francesca Mattioli,Bertrand Isidor,Katrin Õunap,Karit Reinson,Monica H Wojcik,Christian R Marshall,Saadet Mercimek-Andrews,Naomichi Matsumoto,Noriko Miyake,Bruno de Oliveira Stephan,Rachel Sayuri Honjo,Debora R Bertola,Chong Ae Kim,Roman Yusupov,Heather C Mefford,John Christodoulou,Joy Lee,Oliver Heath,Natasha J Brown,Naomi Baker,Zornitza Stark,Martin Delatycki,Nicole J Lake,Shimriet Zeidler,Linda Zuurbier,Saskia M Maas,Chris C de Kruiff,Farrah Rajabi,Lance H Rodan,Stephanie A Coury,Konrad Platzer,Henry Oppermann,Rami Abou Jamra,Skadi Beblo,Caroline Maxton,Robert Śmigiel,Hunter Underhill,Holly Dubbs,Alyssa Rosen,Katherine L Helbig,Ingo Helbig,Sarah McKeown Ruggiero,Mark P Fitzgerald,Dennis Kraemer,Carlos E Prada,Jeffrey Tenney,Parul Jayakar,Sylvia Redon,Jérémie Lefranc,Kevin Uguen,Simone Race,Stephanie Efthymiou,Reza Maroofian,Henry Houlden,Sandra Coppens,Nicolas Deconinck,Balasubramaniem Ashokkumar,Perumal Varalakshmi,Vykunta Raju Gowda K,Fatemeh Eghbal,Ehsan Ghayoor Karimiani,Morteza Heidari,John Neidhardt,Marta Owczarek-Lipska,G Christoph Korenke,Michael J Bamshad,Philippe M Campeau,Anna Lehman,Laura G Hendon,Ingrid M Wentzensen,Kristin G Monaghan,Yanmin Chen,Anna Szuto,Ronald D Cohn,Ping Yee Billie Au,Christoph Hübner,Felix Boschann,Kandamurugu Manickam,Daniel C Koboldt,Aboulfazl Rad,Gabriela Oprea,Kristine K Bachman,Andrea H Seeley,Emanuele Agolini,Alessandra Terracciano,Piscopo Carmelo,Caleb Bupp,Bethany Grysko,Annick Rein-Rothschild,Bruria Ben Zeev,Amy Margolin,Jennifer Morrison,Aditi Dagli,Elliot Stolerman,Raymond J Louie,Camerun Washington,Servi J C Stevens,Malou Heijligers,Fowzan S Alkuraya,Jasmin Lisfeld,Axel Neu,Fabíola Paoli Monteiro,André Luiz Santos Pessoa,Antonio Edvan Camelo-Filho,Fernando Kok,Dwight Koeberl,Kacie Riley,Lydie Burglen,Diane Doummar,Bénédicte Héron,Cyril Mignot,Boris Keren,Perrine Charles,Caroline Nava,Felix P Bernhard,Andrea A Kühn,Sven Thoms,Ryan D Morrie,Shila Mekhoubad,Eric M Green,Sami J Barmada,Aaron D Gitler,Olaf Jahn,Jeong Seop Rhee,Christian Rosenmund,Mišo Mitkovski,Heinrich Sticht,Han Sun,Gerald Le Gac,Holger Taschenberger,Nils Brose,Jeremy S Dittman,Anita Rauch,Noa Lipstein Nature genetics 57巻11号2691頁-2704頁 2025年11月 Blended Phenotypes in Individuals With Rare Diseases: A Brazilian Case Series Caroline Brandão Piai,Gabriela Yumi Goto Salti,Marcella Cardoso Allegro,Priscila Barbosa Betty,Fernanda de Souza Valente,Isabela Dorneles Pasa,Bruno de Oliveira Stephan,Bianca Domit Werner Linnenkamp,Rachel Sayuri Honjo,Debora Romeo Bertola,Masamune Sakamoto,Yuta Inoue,Ken Saida,Naomi Tsuchida,Noriko Miyake,Naomichi Matsumoto,Chong Ae Kim American Journal of Medical Genetics Part A 197巻12号 2025年08月05日 Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures Sankalita Ray Das,Rosie Sullivan,Mischa S.G. Ruegg,Julia Horsfield,Jordan Doran,Gemma Poke,Nathalie de Vries,Sarah Duerinckx,Damien Lederer,Muzhirah Haniffa,Wee-Teik Keng,Gaik-Siew Ch’ng,David A. Parry,Andrew P. Jackson,Masamune Sakamoto,Naomichi Matsumoto,Noriko Miyake,Shin Nabatame,Hidetoshi Taniguchi,Emma Wakeling,Katrin Õunap,Pilvi Ilves,Ghayda Mirzaa,Andrew Timms,Emily Pao,Kimberly A. Aldinger,William Dobyns,Axel Bohring,Beate Behre,Daniel G. Calame,James R. Lupski,Juan M. Pascual,Marc Abramowicz,Gregory Gimenez,Louise S. Bicknell The American Journal of Human Genetics 112巻7号1722頁-1732頁 2025年07月 Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications. Noriko Miyake,Kentaro Shiga,Yuya Hasegawa,Chisato Iwabuchi,Kohei Shiroshita,Hiroshi Kobayashi,Keiyo Takubo,Fabien Velilla,Akiteru Maeno,Toshihiro Kawasaki,Yukiko Imai,Noriyoshi Sakai,Tomonori Hirose,Atsushi Fujita,Hidehisa Takahashi,Nobuhiko Okamoto,Mikako Enokizono,Shiho Iwasaki,Shuichi Ito,Naomichi Matsumoto European journal of human genetics : EJHG 2025年02月20日 A Unique Case of MBD5 and CCM2 Deletions Leading to a Severe Neurological Phenotype With Prolonged Status Epilepticus Sebastián Silva,Viviana Venegas,Marcela Valenzuela,Álvaro Retamales‐Moreno,Carolina Muñoz‐Castro,Hernán Acevedo,Juan‐José Marengo,Mariko Okubo,Sanami Takada,Noriko Miyake Clinical Genetics 2025年01月06日 A Novel AGR2 Variant Causing Aberrant Monomer-Dimer Equilibrium Leading to Severe Respiratory and Digestive Symptoms. Sanami Takada,Silvanna Gallo,Sebastian Silva,Hiroki Tanaka,Oscar Pincheira,Juan Zúñiga,Marcela Villarroel,Ximena Hidalgo,Joel Melo-Tanner,Hidefumi Suzuki,Shinichi Machida,Hidehisa Takahashi,Noriko Miyake Journal of clinical immunology 45巻1号55頁-55頁 2024年12月14日 Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalities Simo Li,Sanami Takada,Ghada M. H. Abdel-Salam,Mohamed S. Abdel-Hamid,Maha S. Zaki,Mahmoud Y. Issa,Aida M. S. Salem,Eriko Koshimizu,Atsushi Fujita,Ryoko Fukai,Toshio Ohshima,Naomichi Matsumoto,Noriko Miyake npj Genomic Medicine 9巻1号 2024年11月05日 Increase in cathepsin K gene expression in Duchenne muscular dystrophy skeletal muscle. Shigemi Kimura,Noriko Miyake,Shiro Ozasa,Hiroe Ueno,Yoshinobu Ohtani,Yutaka Takaoka,Ichizo Nishino Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology 2024年07月16日 Loss-of-function variants in MARK2 cause neurodevelopmental disorder Yunseon Yang,Yoon-Kyung Shim,Noriko Miyake,Sanami Takada,Sebastian Silva,Alexander Peters-Foitzick,Abha R. Gupta,Emily Neuhaus,Catherine Bradley,Cora Taylor,Bianca Russell,Amanda Shrewsbury,Jacob J. Michaelson,Chaya N. Murali,Amanda Gerard,Alexa Geltzeiler,Wendy K. Chung,Hyung-lok Chung Human Genetics and Genomics Advances 7.3.100600-100600 2026/07 USP34 Haploinsufficiency as a Cause of Neurodevelopmental Phenotypes Helena Wigoda,Amjad Khan,Bryce A. Mendelsohn,Noriko Miyake,Nobuhiko Okamoto,Naomichi Matsumoto,Patricia J. C. Knijnenburg,Johanna M. van Hagen,Jiddeke van de Kamp,Quinten Waisfisz,Bryn D. Webb Clinical Genetics 2026/06/18 Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function. Reza Asadollahi,Aisha Ahmad,Paranchai Boonsawat,Jasmine Shahanoor Hinzen,Mareike Lohse,Boris Bouazza-Arostegui,Siqi Sun,Tillmann Utesch,Jonas D Sommer,Dragana Ilic,Murugesh Padmanarayana,Kati Fischermanns,Mrinalini Ranjan,Moritz Boll,Chandran Ka,Amélie Piton,Francesca Mattioli,Bertrand Isidor,Katrin Õunap,Karit Reinson,Monica H Wojcik,Christian R Marshall,Saadet Mercimek-Andrews,Naomichi Matsumoto,Noriko Miyake,Bruno de Oliveira Stephan,Rachel Sayuri Honjo,Debora R Bertola,Chong Ae Kim,Roman Yusupov,Heather C Mefford,John Christodoulou,Joy Lee,Oliver Heath,Natasha J Brown,Naomi Baker,Zornitza Stark,Martin Delatycki,Nicole J Lake,Shimriet Zeidler,Linda Zuurbier,Saskia M Maas,Chris C de Kruiff,Farrah Rajabi,Lance H Rodan,Stephanie A Coury,Konrad Platzer,Henry Oppermann,Rami Abou Jamra,Skadi Beblo,Caroline Maxton,Robert Śmigiel,Hunter Underhill,Holly Dubbs,Alyssa Rosen,Katherine L Helbig,Ingo Helbig,Sarah McKeown Ruggiero,Mark P Fitzgerald,Dennis Kraemer,Carlos E Prada,Jeffrey Tenney,Parul Jayakar,Sylvia Redon,Jérémie Lefranc,Kevin Uguen,Simone Race,Stephanie Efthymiou,Reza Maroofian,Henry Houlden,Sandra Coppens,Nicolas Deconinck,Balasubramaniem Ashokkumar,Perumal Varalakshmi,Vykunta Raju Gowda K,Fatemeh Eghbal,Ehsan Ghayoor Karimiani,Morteza Heidari,John Neidhardt,Marta Owczarek-Lipska,G Christoph Korenke,Michael J Bamshad,Philippe M Campeau,Anna Lehman,Laura G Hendon,Ingrid M Wentzensen,Kristin G Monaghan,Yanmin Chen,Anna Szuto,Ronald D Cohn,Ping Yee Billie Au,Christoph Hübner,Felix Boschann,Kandamurugu Manickam,Daniel C Koboldt,Aboulfazl Rad,Gabriela Oprea,Kristine K Bachman,Andrea H Seeley,Emanuele Agolini,Alessandra Terracciano,Piscopo Carmelo,Caleb Bupp,Bethany Grysko,Annick Rein-Rothschild,Bruria Ben Zeev,Amy Margolin,Jennifer Morrison,Aditi Dagli,Elliot Stolerman,Raymond J Louie,Camerun Washington,Servi J C Stevens,Malou Heijligers,Fowzan S Alkuraya,Jasmin Lisfeld,Axel Neu,Fabíola Paoli Monteiro,André Luiz Santos Pessoa,Antonio Edvan Camelo-Filho,Fernando Kok,Dwight Koeberl,Kacie Riley,Lydie Burglen,Diane Doummar,Bénédicte Héron,Cyril Mignot,Boris Keren,Perrine Charles,Caroline Nava,Felix P Bernhard,Andrea A Kühn,Sven Thoms,Ryan D Morrie,Shila Mekhoubad,Eric M Green,Sami J Barmada,Aaron D Gitler,Olaf Jahn,Jeong Seop Rhee,Christian Rosenmund,Mišo Mitkovski,Heinrich Sticht,Han Sun,Gerald Le Gac,Holger Taschenberger,Nils Brose,Jeremy S Dittman,Anita Rauch,Noa Lipstein Nature genetics 57.11.2691-2704 2025/11 Blended Phenotypes in Individuals With Rare Diseases: A Brazilian Case Series Caroline Brandão Piai,Gabriela Yumi Goto Salti,Marcella Cardoso Allegro,Priscila Barbosa Betty,Fernanda de Souza Valente,Isabela Dorneles Pasa,Bruno de Oliveira Stephan,Bianca Domit Werner Linnenkamp,Rachel Sayuri Honjo,Debora Romeo Bertola,Masamune Sakamoto,Yuta Inoue,Ken Saida,Naomi Tsuchida,Noriko Miyake,Naomichi Matsumoto,Chong Ae Kim American Journal of Medical Genetics Part A 197.12. 2025/08/05 Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures Sankalita Ray Das,Rosie Sullivan,Mischa S.G. Ruegg,Julia Horsfield,Jordan Doran,Gemma Poke,Nathalie de Vries,Sarah Duerinckx,Damien Lederer,Muzhirah Haniffa,Wee-Teik Keng,Gaik-Siew Ch’ng,David A. Parry,Andrew P. Jackson,Masamune Sakamoto,Naomichi Matsumoto,Noriko Miyake,Shin Nabatame,Hidetoshi Taniguchi,Emma Wakeling,Katrin Õunap,Pilvi Ilves,Ghayda Mirzaa,Andrew Timms,Emily Pao,Kimberly A. Aldinger,William Dobyns,Axel Bohring,Beate Behre,Daniel G. Calame,James R. Lupski,Juan M. Pascual,Marc Abramowicz,Gregory Gimenez,Louise S. Bicknell The American Journal of Human Genetics 112.7.1722-1732 2025/07 Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications. Noriko Miyake,Kentaro Shiga,Yuya Hasegawa,Chisato Iwabuchi,Kohei Shiroshita,Hiroshi Kobayashi,Keiyo Takubo,Fabien Velilla,Akiteru Maeno,Toshihiro Kawasaki,Yukiko Imai,Noriyoshi Sakai,Tomonori Hirose,Atsushi Fujita,Hidehisa Takahashi,Nobuhiko Okamoto,Mikako Enokizono,Shiho Iwasaki,Shuichi Ito,Naomichi Matsumoto European journal of human genetics : EJHG 2025/02/20 A Unique Case of MBD5 and CCM2 Deletions Leading to a Severe Neurological Phenotype With Prolonged Status Epilepticus Sebastián Silva,Viviana Venegas,Marcela Valenzuela,Álvaro Retamales‐Moreno,Carolina Muñoz‐Castro,Hernán Acevedo,Juan‐José Marengo,Mariko Okubo,Sanami Takada,Noriko Miyake Clinical Genetics 2025/01/06 A Novel AGR2 Variant Causing Aberrant Monomer-Dimer Equilibrium Leading to Severe Respiratory and Digestive Symptoms. Sanami Takada,Silvanna Gallo,Sebastian Silva,Hiroki Tanaka,Oscar Pincheira,Juan Zúñiga,Marcela Villarroel,Ximena Hidalgo,Joel Melo-Tanner,Hidefumi Suzuki,Shinichi Machida,Hidehisa Takahashi,Noriko Miyake Journal of clinical immunology 45.1.55-55 2024/12/14 Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalities Simo Li,Sanami Takada,Ghada M. H. Abdel-Salam,Mohamed S. Abdel-Hamid,Maha S. Zaki,Mahmoud Y. Issa,Aida M. S. Salem,Eriko Koshimizu,Atsushi Fujita,Ryoko Fukai,Toshio Ohshima,Naomichi Matsumoto,Noriko Miyake npj Genomic Medicine 9.1. 2024/11/05 Increase in cathepsin K gene expression in Duchenne muscular dystrophy skeletal muscle. Shigemi Kimura,Noriko Miyake,Shiro Ozasa,Hiroe Ueno,Yoshinobu Ohtani,Yutaka Takaoka,Ichizo Nishino Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology 2024/07/16 さらに表示する more

MISC

様々な免疫形質と関連するCD28領域におけるスプライシング制御バリアントの同定 人見祐基,相葉佳洋,植野和子,西田奈央,河合洋介,川嶋実苗,築地信,岩渕千里,高田紗奈美,三宅紀子,長崎正朗,徳永勝士,中村稔,中村稔 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM)巻 2022年 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である 才津浩智,青戸一司,加藤光広,秋田天平,中島光子,武藤弘樹,赤坂紀幸,遠山潤,野村芳子,星野恭子,吾郷耕彦,田中竜太,ハズラット ベラール,高林秀次,高田篤,水口剛,宮武聡子,三宅紀子,福田敦夫,松本直通 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 61st (CD-ROM)巻 2021年 先天性側弯症に対する遺伝子解析の現状 (シンポジウム 整形外科領域におけるゲノム医療 : 現状と臨床への展開) 武田 和樹,黄 郁代,小倉 洋二,川上 紀明,小谷 俊明,須藤 英毅,米澤 郁穂,宇野 耕吉,種市 洋,渡辺 慶,三宅 紀子,重松 英樹,菅原 亮,谷口 優樹,中村 雅也,松本 守雄,渡辺 航太,千葉 一裕,池川 志郎 日本整形外科学会雑誌 = The Journal of the Japanese Orthopaedic Association 94巻1号24頁-26頁 2020年01月 JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす 菊池敦生,岩澤伸哉,柳久美子,小林康子,萩野谷和裕,松本浩,黒澤健司,落合正行,酒井康成,三宅紀子,新堀哲也,松本直通,要匡,青木洋子,松原洋一,東海林亙,呉繁夫 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 27th巻 2020年 全エクソームデータを使用した効率的なコピー数異常の検出:バッチ及び性別単位による解析 内山由理,内山由理,岩間一浩,岩間一浩,宮武聡子,宮武聡子,濱中耕平,土田奈緒美,土田奈緒美,青井裕美,青井裕美,東義輝,板井俊幸,才田謙,福田裕美,福田裕美,関口太,坂口智博,雷鳴,尾堀佐知子,輿水江里子,藤田京志,高田篤,三宅紀子,水口剛,松本直通,松本直通 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 65th巻 2020年 多彩な自己炎症性疾患を紐解く Linear ubiquitin assembly complexとOTULINによる炎症と細胞死の制御 OTULIN-related autoinflammatory syndrome患者の解析を通して 植木 将弘,松廣 淳平,竹崎 俊一郎,藤田 宏明,三宅 紀子,戸澤 雄介,山田 雅文,小林 一郎,松本 直通,有賀 正,岩井 一宏,真部 淳 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集 29回巻52頁-52頁 2019年10月 早期発症BAFME(良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん)的な症候をとる2例 萩野谷 和裕,冨樫 紀子,渋谷 守栄,宮林 拓矢,佐藤 亮,遠藤 若葉,大久保 幸宗,乾 健彦,藤田 京志,関口 太,三宅 紀子,松本 直通 てんかん研究 37巻2号707頁-707頁 2019年09月 脊椎骨端骨幹端異形成症患者のリンパ芽球様細胞株の産生するヘパラン硫酸の解析 佐藤亨,水本秀二,大橋博文,逆井悦子,ELCIOGLU Nursel H,三宅紀子,松本直通,池川志郎,山田修平 日本糖質学会年会要旨集 38th巻 2019年 先天性GPI欠損症と鑑別を要した症例を含むZTTK症候群の新規3例の検討 谷河 純平,岡本 伸彦,富永 康仁,北井 征宏,青天目 信,宮武 聡子,三宅 紀子,松本 直通,木下 タロウ,村上 良子,大薗 恵一 脳と発達 50巻Suppl.号S380頁-S380頁 2018年05月 小胞体シャペロンをコードするCNPY3の劣性変異は早期発症てんかん性脳症を引き起こす 才津浩智,武藤弘樹,加藤光広,秋田天平,柴田琢磨,若本裕之,池田浩子,北浦弘樹,青戸一司,中島光子,大場ちひろ,宮武聡子,三宅紀子,柿田明美,三宅健介,福田敦夫,松本直通 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 58th巻 2018年 人見祐基,相葉佳洋,植野和子,西田奈央,河合洋介,川嶋実苗,築地信,岩渕千里,高田紗奈美,三宅紀子,長崎正朗,徳永勝士,中村稔,中村稔 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM). 2022 才津浩智,青戸一司,加藤光広,秋田天平,中島光子,武藤弘樹,赤坂紀幸,遠山潤,野村芳子,星野恭子,吾郷耕彦,田中竜太,ハズラット ベラール,高林秀次,高田篤,水口剛,宮武聡子,三宅紀子,福田敦夫,松本直通 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 61st (CD-ROM). 2021 Genetic study for congenital scoliosis 武田 和樹,黄 郁代,小倉 洋二,川上 紀明,小谷 俊明,須藤 英毅,米澤 郁穂,宇野 耕吉,種市 洋,渡辺 慶,三宅 紀子,重松 英樹,菅原 亮,谷口 優樹,中村 雅也,松本 守雄,渡辺 航太,千葉 一裕,池川 志郎 日本整形外科学会雑誌 = The Journal of the Japanese Orthopaedic Association 94.1.24-26 2020/01 菊池敦生,岩澤伸哉,柳久美子,小林康子,萩野谷和裕,松本浩,黒澤健司,落合正行,酒井康成,三宅紀子,新堀哲也,松本直通,要匡,青木洋子,松原洋一,東海林亙,呉繁夫 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 27th. 2020 内山由理,内山由理,岩間一浩,岩間一浩,宮武聡子,宮武聡子,濱中耕平,土田奈緒美,土田奈緒美,青井裕美,青井裕美,東義輝,板井俊幸,才田謙,福田裕美,福田裕美,関口太,坂口智博,雷鳴,尾堀佐知子,輿水江里子,藤田京志,高田篤,三宅紀子,水口剛,松本直通,松本直通 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 65th. 2020 植木 将弘,松廣 淳平,竹崎 俊一郎,藤田 宏明,三宅 紀子,戸澤 雄介,山田 雅文,小林 一郎,松本 直通,有賀 正,岩井 一宏,真部 淳 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集 29回.52-52 2019/10 萩野谷 和裕,冨樫 紀子,渋谷 守栄,宮林 拓矢,佐藤 亮,遠藤 若葉,大久保 幸宗,乾 健彦,藤田 京志,関口 太,三宅 紀子,松本 直通 てんかん研究 37.2.707-707 2019/09 佐藤亨,水本秀二,大橋博文,逆井悦子,ELCIOGLU Nursel H,三宅紀子,松本直通,池川志郎,山田修平 日本糖質学会年会要旨集 38th. 2019 先天性GPI欠損症と鑑別を要した症例を含むZTTK症候群の新規3例の検討 谷河 純平,岡本 伸彦,富永 康仁,北井 征宏,青天目 信,宮武 聡子,三宅 紀子,松本 直通,木下 タロウ,村上 良子,大薗 恵一 脳と発達 50.Suppl..S380-S380 2018/05 才津浩智,武藤弘樹,加藤光広,秋田天平,柴田琢磨,若本裕之,池田浩子,北浦弘樹,青戸一司,中島光子,大場ちひろ,宮武聡子,三宅紀子,柿田明美,三宅健介,福田敦夫,松本直通 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 58th. 2018 さらに表示する more

書籍等出版物	books	遺伝医学への招待 改訂第７版 太田亨,吉浦孝一郎,三宅紀子 南江堂 2026年07月 遺伝カウンセリングガイド 第２版 ７章 臨床遺伝の評価 （翻訳） 三宅紀子 メディカルドゥ 2026年07月 トンプソン&トンプソン遺伝医学・ゲノム医学 第3版 三宅紀子 メディカル・サイエンス・インターナショナル 2025年03月 コアカリ準拠 臨床遺伝学テキストノート 「第11講義 遺伝学的検査の網羅性とその利用」 三宅紀子 診断と治療社 2024年12月26日 小児科診療 遺伝学的検査 Up to Date 「次世代シークエンスの基本を学ぼう！」 三宅紀子 診断と治療社 2024年11月 全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療、ゲノム医療における倫理・法・社会 「難病のゲノム医療（網羅的解析）」 三宅紀子 メディカルドゥ 2024年11月 遺伝子医学 「自閉スペクトラム症のゲノム解析ーレアバリアントを中心に」 三宅紀子 メディカルドゥ 2024年07月 週刊 医学のあゆみ「全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学」 三宅紀子 医歯薬出版株式会社 2023年04月 小児科診療 小児遺伝疾患辞典 「ARID1B (関連疾患：Coffin-Siris症候群、Nicolaides-Baraitser症候群）」 三宅紀子 診断と治療社 2021年11月 ヒトの分子遺伝学 第５版 (16章翻訳） 三宅紀子 2021年10月 遺伝医学への招待 改訂第７版 太田亨,吉浦孝一郎,三宅紀子 南江堂 2026/07 遺伝カウンセリングガイド 第２版 ７章 臨床遺伝の評価 （翻訳） 三宅紀子 メディカルドゥ 2026/07 Thompson & Thompson Genetis and Genomics in Medicine Ninth Edition Noriko Miyake メディカル・サイエンス・インターナショナル 2025/03 コアカリ準拠 臨床遺伝学テキストノート 「第11講義 遺伝学的検査の網羅性とその利用」 三宅紀子 診断と治療社 2024/12/26 小児科診療 遺伝学的検査 Up to Date 「次世代シークエンスの基本を学ぼう！」 三宅紀子 診断と治療社 2024/11 全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療、ゲノム医療における倫理・法・社会 「難病のゲノム医療（網羅的解析）」 三宅紀子 メディカルドゥ 2024/11 遺伝子医学 「自閉スペクトラム症のゲノム解析ーレアバリアントを中心に」 三宅紀子 メディカルドゥ 2024/07 週刊 医学のあゆみ「全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学」 三宅紀子 医歯薬出版株式会社 2023/04 小児科診療 小児遺伝疾患辞典 「ARID1B (関連疾患：Coffin-Siris症候群、Nicolaides-Baraitser症候群）」 三宅紀子 診断と治療社 2021/11 Human Molecular Genetics, 5th Edition, Chapter 16 Molecular pathology: connecting phenotypes to genotypes 三宅紀子 2021/10 さらに表示する more

講演・口頭発表等	conference	ゲノム研究者から遺伝子細胞治療への期待 三宅紀子 第31回日本遺伝子細胞治療学会学術集会 2025年07月25日 2025年07月23日 2025年07月25日 Identification of a novel gene for a newly recognizable syndrome and understanding its pathomechanism 三宅紀子 第65回 日本人類遺伝学会、JSHG-APSHG Joint Symposium 2020年11月18日 2020年11月18日 2020年11月21日 稀少難治性疾患に対するゲノム医療の現状 三宅紀子 長崎大学医学部同窓会北九州支部総会 2026年08月08日 ゲノムで読み解く小児腎疾患 三宅紀子 第39回 九州ネフロロジー研究会 2026年07月04日 Craniosynostosisにおける遺伝要因 三宅紀子 第22回 Craniosynostosis研究会 2026年06月27日 生命の本質に迫る新生児医療 〜ゲノムからのアプローチ〜 三宅紀子 第12回医学生・研修医向け NICU入門セミナー 2026年05月30日 小児科診療に役立つ遺伝学 三宅紀子 北九州地区小児科医会 2026年05月17日 小児科領域におけるゲノム医療の現状と今後期待されること 三宅紀子 長崎県小児科医会 特別講演 2026年04月11日 小児科の魅力 三宅紀子 令和７年度長崎県医学修学生等冬季ワークショップ 2026年03月14日 小児医療における ゲノム解析の現状と課題 三宅紀子 第99回日本小児科学会宮崎地方会 2026年03月08日 ゲノム研究者から遺伝子細胞治療への期待 三宅紀子 第31回日本遺伝子細胞治療学会学術集会 2025/07/25 2025/07/23 2025/07/25 Identification of a novel gene for a newly recognizable syndrome and understanding its pathomechanism Noriko Miyake The 65th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics, JSHG-APSHG Joint Symposium 2020/11/18 2020/11/18 2020/11/21 稀少難治性疾患に対するゲノム医療の現状 三宅紀子 長崎大学医学部同窓会北九州支部総会 2026/08/08 ゲノムで読み解く小児腎疾患 三宅紀子 第39回 九州ネフロロジー研究会 2026/07/04 Craniosynostosisにおける遺伝要因 三宅紀子 第22回 Craniosynostosis研究会 2026/06/27 生命の本質に迫る新生児医療 〜ゲノムからのアプローチ〜 三宅紀子 第12回医学生・研修医向け NICU入門セミナー 2026/05/30 小児科診療に役立つ遺伝学 三宅紀子 北九州地区小児科医会 2026/05/17 小児科領域におけるゲノム医療の現状と今後期待されること 三宅紀子 長崎県小児科医会 特別講演 2026/04/11 小児科の魅力 三宅紀子 令和７年度長崎県医学修学生等冬季ワークショップ 2026/03/14 小児医療における ゲノム解析の現状と課題 三宅紀子 第99回日本小児科学会宮崎地方会 2026/03/08 さらに表示する more

担当経験のある項目	teaching experience	遺伝医学演習・実習 I,人類遺伝学研究方法特論,ゲノム・染色体・遺伝子 （信州大学）,基礎遺伝解析学演習,医ゼミ,小児と保健学ー遺伝学,小児系・遺伝（長崎大学医学部）,医と社会（長崎大学医学部）,遺伝学	遺伝医学演習・実習 I,人類遺伝学研究方法特論,ゲノム・染色体・遺伝子 （信州大学）,基礎遺伝解析学演習,医ゼミ,小児と保健学ー遺伝学,小児系・遺伝（長崎大学医学部）,医と社会（長崎大学医学部）,遺伝学

Works

競争的資金等の研究課題	research grants	X染色体キャプチャー技術によるAicardi症候群の疾患責任遺伝子の単離研究 横浜市立大学 研究戦略プロジェクト事業 2009年 - 研究代表者 重症進行性結合織疾患における新規疾患責任遺伝子の機能・病態解明と分子標的治療をめざして 公益信託林助成自然科学者研究助成基金 2009年 - 研究代表者 重症進行性結合織疾患における新規疾患遺伝子の機能・病態解明と分子標的治療をめざして 横浜総合医学振興財団 2009年 - 研究代表者 大動脈瘤関連遺伝子解析と臨床的検討による大動脈瘤のリスク評価の確立 日本心臓財団 研究奨励 2009年 - 研究代表者 ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の原因究明・病態理解とマルチオミクス創薬を目的とする解析拠点の発展的運営 AMED 難治性疾患実用化研究事業 2026年04月 - 2029年03月 研究分担者 難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践 AMED 難治性疾患実用化研究事業 2023年04月 - 2027年03月 研究分担者 希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析 科学研究費助成事業（科学研究費補助金）基盤（B） 2022年04月 - 2025年03月 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2019年04月01日 - 2022年03月31日 Multi-Omics解析から迫る稀少遺伝性難治疾患の疾患遺伝子同定と病態解明 科学研究費補助金 基盤研究（B) 2019年04月 - 2022年03月 研究代表者 限局性皮質異形成II型のてんかん発作に対するシロリムスの有効性と安全性に関する無対照非盲検医師主導治験 AMED 臨床研究・治験推進研究事業 2017年 - 2021年 X染色体キャプチャー技術によるAicardi症候群の疾患責任遺伝子の単離研究 横浜市立大学 研究戦略プロジェクト事業 2009 - principal_investigator 重症進行性結合織疾患における新規疾患責任遺伝子の機能・病態解明と分子標的治療をめざして 公益信託林助成自然科学者研究助成基金 2009 - principal_investigator 重症進行性結合織疾患における新規疾患遺伝子の機能・病態解明と分子標的治療をめざして 横浜総合医学振興財団 2009 - principal_investigator 大動脈瘤関連遺伝子解析と臨床的検討による大動脈瘤のリスク評価の確立 日本心臓財団 研究奨励 2009 - principal_investigator ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の原因究明・病態理解とマルチオミクス創薬を目的とする解析拠点の発展的運営 AMED 難治性疾患実用化研究事業 2026/04 - 2029/03 coinvestigator 難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践 AMED 難治性疾患実用化研究事業 2023/04 - 2027/03 coinvestigator 希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析 科学研究費助成事業（科学研究費補助金）基盤（B） 2022/04 - 2025/03 Integrated understanding of dermatan sulfate through uncovering pathophysiology of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2019/04/01 - 2022/03/31 Multi-Omics解析から迫る稀少遺伝性難治疾患の疾患遺伝子同定と病態解明 科学研究費補助金 基盤研究（B) 2019/04 - 2022/03 principal_investigator 限局性皮質異形成II型のてんかん発作に対するシロリムスの有効性と安全性に関する無対照非盲検医師主導治験 AMED 臨床研究・治験推進研究事業 2017 - 2021 さらに表示する more

特許	patents	重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法 松本直通,三宅紀子 特願2016-180356 2016年09月15日 コフィン－シリス症候群の検出方法 鶴﨑美徳,三宅紀子,松本直通 ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法 松本直通,三宅紀子 ケトン血症を伴うリー脳症患者又は保因者検出方法 松本直通,三宅紀子 重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法 松本直通,三宅紀子 特願2016-180356 2016/09/15 コフィン－シリス症候群の検出方法 鶴﨑美徳,三宅紀子,松本直通 ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法 松本直通,三宅紀子 ケトン血症を伴うリー脳症患者又は保因者検出方法 松本直通,三宅紀子

社会貢献活動	social contribution

メディア報道	media_coverage	単一遺伝子疾患の分子生物学的理解 ラジオＮＩＫＫＥＩ 小児科診療 UP-to-DATE 2023年06月13日 単一遺伝子疾患の分子生物学的理解 ラジオＮＩＫＫＥＩ 小児科診療 UP-to-DATE 2023/06/13

学術貢献活動	academic_contribution

その他	etc