研究キーワード	research interests	ITPR1,カムラティ・エンゲルマン病,Gillespie syndrome,TGF-beta 1,bone,interferon regulatory factor 6,ear wax,proteasome	ITPR1,Camurati-Engelmann Disease,Gillespie syndrome,TGF-beta 1,bone,interferon regulatory factor 6,ear wax,proteasome

研究分野	research research_areas	医化学	Medical biochemistry

学歴	education	1999年04月 － 2002年03月 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 1999/04 － 2002/03 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences

経歴	experience	2022年01月 － 長崎大学 原爆後障害医療研究所 准教授 2012年 － 2021年 長崎大学 原爆後障害医療研究所 講師 2011年 － 2012年03月 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 講師 2007年 － 2011年 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 助教 2005年 － 2007年 University of Iowa Department of Pediatrics Postdoctoral fellow 2003年 － 2005年 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 助手 2022/01 － Nagasaki University Atomic Bomb Disease Institute 准教授 2012 － 2021 Nagasaki University 原爆後障害医療研究所 講師 2011 － 2012/03 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences 講師 2007 － 2011 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences 助教 2005 － 2007 University of Iowa Department of Pediatrics Postdoctoral fellow 2003 － 2005 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences 助手

委員歴	committee memberships	2016年 － 日本人類遺伝学会 評議委員 2016 － 日本人類遺伝学会 評議委員

所属学協会	association memberships	日本人類遺伝学会,日本遺伝子診療学会,アメリカ人類遺伝学会	THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS,The Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy,The American Society of Human Genetics

受賞	awards	2001年10月 日本人類遺伝学会 奨励賞 2001年10月 日本人類遺伝学会 奨励賞

論文	papers	Muir–Torre Syndrome Associated With a Cryptic Intronic MSH2 Variant Identified via Whole‐Genome Sequencing: A Case Report Keisuke Noda,Hirokazu Kurohama,Katsuya Matsuda,Akira Kinoshita,Hiroyuki Mishima,Megumi Matsumoto,Riko Matsuda,Nozomi Ueki,Masao Kishikawa,Kiyonori Miura,Takashi Nonaka,Koh‐ichiro Yoshiura,Keitaro Matsumoto,Masahiro Nakashima Pathology International 76巻8号 2026年08月12日 Proline‐Rich Transmembrane Protein 2 Is Variably Expressed Across Excitatory and Inhibitory Neurons in Mouse Motor Circuits Daisuke Hatta,Kaori Watanabe,Akira Kinoshita,Koh‐Ichiro Yoshiura,Naohiro Kurotaki,Keiro Shirotani,Nobuhisa Iwata Journal of Comparative Neurology 2026年06月 Genes with altered expression by 5-Aza treatment in myeloid leukemia cells through methylation in intron 1 Machiko Fujioka,Hiroyuki Mishima,Hidehiro Itonaga,Yo Hamaguchi,Uladzislau Korzun,Koji Ando,Akira Kinoshita,Yasushi Miyazaki,Koh-ichiro Yoshiura Leukemia Research 2025年11月 Familial Cases of Aicardi‐Goutières Syndrome Presenting With Cutaneous Manifestations of Facial Lipodystrophy and Puffy Digits Yuka Hanami,Takehiro Nakamura,Kinuko Irie,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Koh‐Ichiro Yoshiura,Nobuo Kanazawa,Toshiyuki Yamamoto The Journal of Dermatology 2025年10月 Discrepancies Between Pathological Distinction and DNA Genotyping in the Diagnosis of Hydatidiform Moles. Yuri Hasegawa,Koh Nagata,Shoko Miura,Ai Nagata,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Kiyonori Miura Cureus 17巻6号e85953頁- 2025年06月 RUNX1 expression is regulated by a super-enhancer and is a therapeutic target in adult T-cell leukemia/lymphoma. Yuji Kobayashi,Koji Ando,Yoshitaka Imaizumi,Hikaru Sakamoto,Hideaki Kitanosono,Masataka Taguchi,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Shara Bekytbek,Maki Baba,Takeharu Kato,Makiko Horai,Hidehiro Itonaga,Shinya Sato,Koh-Ichiro Yoshiura,Yasushi Miyazaki Leukemia & lymphoma 1頁-13頁 2024年09月01日 Familial schwannomatosis carrying LZTR1 variant p.R340X with brain tumor: A case report. Masaki Ibe,Shinobu Tamura,Hideki Kosako,Yusuke Yamashita,Masamichi Ishii,Masaoh Tanaka,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Sadahiro Iwabuchi,Shuhei Morita,Ko-Ichiro Yoshiura,Shinichi Hashimoto,Naoyuki Nakao,Shigeaki Inoue Molecular genetics and metabolism reports 40巻101107頁-101107頁 2024年09月 Proline-rich transmembrane protein 2 regulates the magnitude and frequency of dopamine release by repetitive neuronal stimuli in the striatum of L-dopa-treated mice. Daisuke Hatta,Shiho Makiya,Kaito Kanamoto,Kaori Watanabe,Yuki Fuchigami,Shigeru Kawakami,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Naohiro Kurotaki,Keiro Shirotani,Nobuhisa Iwata Neuropsychopharmacology reports 2024年08月28日 Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati–Engelmann disease type II Zheng Wang,Mitsuhiro Kometani,Leonid Zeitlin,Yael Wilnai,Akira Kinoshita,Koh-ichiro Yoshiura,Hiroko Ninomiya,Takeshi Imamura,Long Guo,Jingyi Xue,Li Yan,Hirofumi Ohashi,Yann Pretemer,Shunsuke Kawai,Masaaki Shiina,Kazuhiro Ogata,Daniel H. Cohn,Naomichi Matsumoto,Gen Nishimura,Junya Toguchida,Noriko Miyake,Shiro Ikegawa Journal of Human Genetics 2024年07月16日 Proline-rich transmembrane protein 2 knock-in mice present dopamine-dependent motor deficits. Daisuke Hatta,Kaito Kanamoto,Shiho Makiya,Kaori Watanabe,Tatsuya Kishino,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Naohiro Kurotaki,Keiro Shirotani,Nobuhisa Iwata Journal of biochemistry 2023年10月04日 Muir–Torre Syndrome Associated With a Cryptic Intronic MSH2 Variant Identified via Whole‐Genome Sequencing: A Case Report Keisuke Noda,Hirokazu Kurohama,Katsuya Matsuda,Akira Kinoshita,Hiroyuki Mishima,Megumi Matsumoto,Riko Matsuda,Nozomi Ueki,Masao Kishikawa,Kiyonori Miura,Takashi Nonaka,Koh‐ichiro Yoshiura,Keitaro Matsumoto,Masahiro Nakashima Pathology International 76.8. 2026/08/12 Proline‐Rich Transmembrane Protein 2 Is Variably Expressed Across Excitatory and Inhibitory Neurons in Mouse Motor Circuits Daisuke Hatta,Kaori Watanabe,Akira Kinoshita,Koh‐Ichiro Yoshiura,Naohiro Kurotaki,Keiro Shirotani,Nobuhisa Iwata Journal of Comparative Neurology 2026/06 Genes with altered expression by 5-Aza treatment in myeloid leukemia cells through methylation in intron 1 Machiko Fujioka,Hiroyuki Mishima,Hidehiro Itonaga,Yo Hamaguchi,Uladzislau Korzun,Koji Ando,Akira Kinoshita,Yasushi Miyazaki,Koh-ichiro Yoshiura Leukemia Research 2025/11 Familial Cases of Aicardi‐Goutières Syndrome Presenting With Cutaneous Manifestations of Facial Lipodystrophy and Puffy Digits Yuka Hanami,Takehiro Nakamura,Kinuko Irie,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Koh‐Ichiro Yoshiura,Nobuo Kanazawa,Toshiyuki Yamamoto The Journal of Dermatology 2025/10 Discrepancies Between Pathological Distinction and DNA Genotyping in the Diagnosis of Hydatidiform Moles. Yuri Hasegawa,Koh Nagata,Shoko Miura,Ai Nagata,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Kiyonori Miura Cureus 17.6.e85953- 2025/06 RUNX1 expression is regulated by a super-enhancer and is a therapeutic target in adult T-cell leukemia/lymphoma. Yuji Kobayashi,Koji Ando,Yoshitaka Imaizumi,Hikaru Sakamoto,Hideaki Kitanosono,Masataka Taguchi,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Shara Bekytbek,Maki Baba,Takeharu Kato,Makiko Horai,Hidehiro Itonaga,Shinya Sato,Koh-Ichiro Yoshiura,Yasushi Miyazaki Leukemia & lymphoma 1-13 2024/09/01 Familial schwannomatosis carrying LZTR1 variant p.R340X with brain tumor: A case report. Masaki Ibe,Shinobu Tamura,Hideki Kosako,Yusuke Yamashita,Masamichi Ishii,Masaoh Tanaka,Hiroyuki Mishima,Akira Kinoshita,Sadahiro Iwabuchi,Shuhei Morita,Ko-Ichiro Yoshiura,Shinichi Hashimoto,Naoyuki Nakao,Shigeaki Inoue Molecular genetics and metabolism reports 40.101107-101107 2024/09 Proline-rich transmembrane protein 2 regulates the magnitude and frequency of dopamine release by repetitive neuronal stimuli in the striatum of L-dopa-treated mice. Daisuke Hatta,Shiho Makiya,Kaito Kanamoto,Kaori Watanabe,Yuki Fuchigami,Shigeru Kawakami,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Naohiro Kurotaki,Keiro Shirotani,Nobuhisa Iwata Neuropsychopharmacology reports 2024/08/28 Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati–Engelmann disease type II Zheng Wang,Mitsuhiro Kometani,Leonid Zeitlin,Yael Wilnai,Akira Kinoshita,Koh-ichiro Yoshiura,Hiroko Ninomiya,Takeshi Imamura,Long Guo,Jingyi Xue,Li Yan,Hirofumi Ohashi,Yann Pretemer,Shunsuke Kawai,Masaaki Shiina,Kazuhiro Ogata,Daniel H. Cohn,Naomichi Matsumoto,Gen Nishimura,Junya Toguchida,Noriko Miyake,Shiro Ikegawa Journal of Human Genetics 2024/07/16 Proline-rich transmembrane protein 2 knock-in mice present dopamine-dependent motor deficits. Daisuke Hatta,Kaito Kanamoto,Shiho Makiya,Kaori Watanabe,Tatsuya Kishino,Akira Kinoshita,Koh-Ichiro Yoshiura,Naohiro Kurotaki,Keiro Shirotani,Nobuhisa Iwata Journal of biochemistry 2023/10/04 さらに表示する more

MISC

多巣性のDICER1ミスセンス変異を伴う小児濾胞性甲状腺結節の1例 松田勝也,三好寛明,森坪麻友子,渡邊順子,佐藤文彦,コーヘン朋子,コーヘン朋子,上田真由,上田真由,三嶋博之,木下晃,吉浦孝一郎,光武範吏,伊東正博,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th巻 2024年 非侵襲的出生前検査を受けた日本人妊婦におけるDNAコピー数変異(CNV)に関する研究 MASUDA Kaku,GOTOH Kohshichi,MISHIMA Hiroyuki,KINOSHITA Akira,MIURA Shoko,NAGATA Koh,HASEGAWA Yuri,YOSHIURA Kohichiro,SUZUMORI Nobuhiro,SEKIZAWA Akihiko,MIURA Kiyonori 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th巻 2024年 特集 小児遺伝子疾患事典 骨系統疾患 TGFB1(関連疾患:Camurati-Engelmann病) 木下 晃 小児科診療 84巻11号1710頁-1711頁 2021年11月01日 成人T細胞白血病/リンパ腫の治療標的としてのRUNX1【JST・京大機械翻訳】||| 小林裕児,安東恒史,今泉芳孝,北之園英明,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd巻 2021年 成人T細胞白血病/リンパ腫に対するPRMT5阻害剤とPHD2阻害剤(IOX4)の併用療法【JST・京大機械翻訳】||| 北之園英明,安東恒史,今泉芳孝,小林裕児,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd巻 2021年 次世代シークエンサーを用いた歌舞伎症候群の新規DNAメチル化サイトの検索 濱口陽,三嶋博之,河合智子,齋藤伸治,秦健一郎,木下晃,吉浦孝一郎 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th巻 2021年 ヒドロキシクロロキンは抗GBM抗体腎炎の進展を抑制する 鳥越 未来,小畑 陽子,井上 大,鳥越 健太,木下 晃,小路 武彦,西野 友哉 日本腎臓学会誌 62巻4号310頁-310頁 2020年07月 HYDROXYCHLOROQUINE PREVENTS ANTI-GBM GLOMERULONEPHRITIS IN RATS. Miki Torigoe,Yoko Obata,Hiro Inoue,Kenta Torigoe,Akira Kinoshita,Takehiko Koji,Tomoya Nishino NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION 35巻663頁-663頁 2020年06月 褐色細胞腫を合併したWaardenburg症候群の1例 森田 修平,竹島 健,古川 安志,浦木 進丞,稲葉 秀文,有安 宏之,岩倉 浩,古田 浩人,西 理宏,三嶋 博之,木下 晃,吉浦 孝一郎,赤水 尚史 日本内分泌学会雑誌 95巻Suppl.Update号149頁-150頁 2019年06月 サンガーシークエンス 木下 晃 遺伝子医学 9巻1号128頁-133頁 2019年01月 松田勝也,三好寛明,森坪麻友子,渡邊順子,佐藤文彦,コーヘン朋子,コーヘン朋子,上田真由,上田真由,三嶋博之,木下晃,吉浦孝一郎,光武範吏,伊東正博,中島正洋 日本臨床内分泌病理学会学術総会プログラム・抄録集 28th. 2024 The study of DNA Copy Number Variants (CNV) in Japanese pregnant woman who received Non-invasive prenatal testing MASUDA Kaku,GOTOH Kohshichi,MISHIMA Hiroyuki,KINOSHITA Akira,MIURA Shoko,NAGATA Koh,HASEGAWA Yuri,YOSHIURA Kohichiro,SUZUMORI Nobuhiro,SEKIZAWA Akihiko,MIURA Kiyonori 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th. 2024 木下 晃 小児科診療 84.11.1710-1711 2021/11/01 RUNX1 as a therapeutic target for adult T-cell leukemia/lymphoma 小林裕児,安東恒史,今泉芳孝,北之園英明,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd. 2021 Combination therapy of PRMT5 inhibitor and PHD2 inhibitor (IOX4) for adult T-cell leukemia/lymphoma 北之園英明,安東恒史,今泉芳孝,小林裕児,三嶋博之,木下晃,田口正剛,坂本光,加藤丈晴,佐藤信也,澤山靖,波多智子,長谷川寛雄,吉浦孝一郎,柳原克紀,宮崎泰司 日本血液学会学術集会抄録(Web) 83rd. 2021 濱口陽,三嶋博之,河合智子,齋藤伸治,秦健一郎,木下晃,吉浦孝一郎 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th. 2021 鳥越 未来,小畑 陽子,井上 大,鳥越 健太,木下 晃,小路 武彦,西野 友哉 日本腎臓学会誌 62.4.310-310 2020/07 HYDROXYCHLOROQUINE PREVENTS ANTI-GBM GLOMERULONEPHRITIS IN RATS. Miki Torigoe,Yoko Obata,Hiro Inoue,Kenta Torigoe,Akira Kinoshita,Takehiko Koji,Tomoya Nishino NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION 35.663-663 2020/06 褐色細胞腫を合併したWaardenburg症候群の1例 森田 修平,竹島 健,古川 安志,浦木 進丞,稲葉 秀文,有安 宏之,岩倉 浩,古田 浩人,西 理宏,三嶋 博之,木下 晃,吉浦 孝一郎,赤水 尚史 日本内分泌学会雑誌 95.Suppl.Update.149-150 2019/06 サンガーシークエンス 木下 晃 遺伝子医学 9.1.128-133 2019/01 さらに表示する more

書籍等出版物	books

講演・口頭発表等	conference

担当経験のある項目	teaching experience	人類遺伝学演習,臨床遺伝学,分子遺伝学,ゲノム医学,モジュール講義・生命科学	人類遺伝学演習,臨床遺伝学,分子遺伝学,ゲノム医学,モジュール講義・生命科学

Works

競争的資金等の研究課題	research grants	運動線毛が制御する神経新生：認知機能障害の新たな発症機序の解明と治療法の開発 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2026年04月 - 2029年03月 骨系統疾患治療のゲームチェンジャー:ヒストン修飾を標的にした治療法の開発 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2023年04月01日 - 2026年03月31日 網羅的発現解析が明らかにした眼特異的転写産物は角膜再生の新規キープレーヤーか？ 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤(C) 2019年04月 - 2022年03月 研究代表者 転写開始点マッピングによる分化特異的・時期特異的発現遺伝子の同定 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2016年04月 - 2019年03月 Sotos症候群の治療基盤確立のためのモデルマウス樹立と発症メカニズムの解明 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2016年04月 - 2019年03月 患者由来iPS細胞を用いたTGFシグナル異常骨系統疾患の治療法の開発 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤(C) 2015年04月 - 2018年03月 研究代表者 プロテアソーム不全と炎症疾患：細胞ストレスによる新たな発症機序の解明 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤(C) 2012年04月 - 2015年03月 研究代表者 カムラチー・エンゲルマン病の治療法の確立: 新規遺伝子探索、モデル構築、分子標的治療薬の探索 厚生労働省 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 2013年04月 - 2014年03月 研究代表者 microUPD検出による発生初期胚のDNA修復機構の解析 日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 2010年04月 - 2012年03月 SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤(B) 2009年04月 - 2012年03月 運動線毛が制御する神経新生：認知機能障害の新たな発症機序の解明と治療法の開発 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2026/04 - 2029/03 骨系統疾患治療のゲームチェンジャー:ヒストン修飾を標的にした治療法の開発 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2023/04/01 - 2026/03/31 網羅的発現解析が明らかにした眼特異的転写産物は角膜再生の新規キープレーヤーか？ Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2019/04 - 2022/03 principal_investigator Differentiation and time specific gene Identification by the mapping of transcriptional start site Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2016/04 - 2019/03 Establishment of the model mouse and elucidation of the onset mechanism for development of therapeutic basis in Sotos syndrome Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2016/04 - 2019/03 患者由来iPS細胞を用いたTGFシグナル異常骨系統疾患の治療法の開発 Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2015/04 - 2018/03 principal_investigator プロテアソーム不全と炎症疾患：細胞ストレスによる新たな発症機序の解明 Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2012/04 - 2015/03 principal_investigator カムラチー・エンゲルマン病の治療法の確立: 新規遺伝子探索、モデル構築、分子標的治療薬の探索 Ministry of Health, Labor and Welfare Health Labour Sciences Research Grant 2013/04 - 2014/03 principal_investigator microUPD検出による発生初期胚のDNA修復機構の解析 Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2010/04 - 2012/03 SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離 Japan Society for the Promotion of Science Grants-in-Aid for Scientific Research 2009/04 - 2012/03 さらに表示する more

特許	patents

社会貢献活動	social contribution	さくらサイエンスプログラム 講師 2016年 - さくらサイエンスプログラム lecturer 2016 -

メディア報道	media_coverage

学術貢献活動	academic_contribution

その他	etc